Nuevas metodologías en el estudio de enfermedades genéticas y sus indicaciones

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  • dc.contributor.author Palacios Verdú, María Gabriela, 1983-ca
  • dc.contributor.author Pérez Jurado, Luis Albertoca
  • dc.date.accessioned 2015-06-18T07:03:29Z
  • dc.date.available 2015-06-18T07:03:29Z
  • dc.date.issued 2014ca
  • dc.description.abstract Las dos últimas décadas han sido testigo de un desarrollo importante de nuevas tecnologías moleculares y métodos analíticos que permiten estudiar casi toda la información genética de un individuo a un precio cada vez más reducido. Junto con otras tecnologías más tradicionales enfocadas en el análisis específico de una o pocas regiones del genoma, proporcionan una amplia gama de posibilidades para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades. Las micromatrices de DNA o microarrays y la secuenciación de última generación están ya siendo ampliamente utilizadas como herramientas diagnósticas en el ámbito prenatal y postnatal. El objetivo de esta revisión es describir brevemente la batería de recursos tecnológicos disponibles, tanto algunos tradicionales como los de nueva generación, y definir sus indicaciones y aplicabilidad en la medicina clínica actuales
  • dc.format.mimetype application/pdfca
  • dc.identifier.citation PalaciosVerdú MG, Pérez-Jurado LA. Nuevas metodologías en el estudio de enfermedades genéticas y sus indicaciones. Pediatría integral. 2014;18(8):515-28.ca
  • dc.identifier.issn 1135-4542ca
  • dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/23853
  • dc.language.iso spaca
  • dc.publisher Ergonca
  • dc.relation.ispartof Pediatría integral. 2014;18(8):515-28
  • dc.rights © Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria
  • dc.rights.accessRights info:eu-repo/semantics/openAccessca
  • dc.subject.keyword Genéticaes
  • dc.subject.keyword Exomaes
  • dc.subject.keyword Genomaes
  • dc.subject.keyword Microarrayes
  • dc.subject.other Malalties congènitesca
  • dc.subject.other Genoma humàca
  • dc.title Nuevas metodologías en el estudio de enfermedades genéticas y sus indicacioneses
  • dc.type info:eu-repo/semantics/articleca
  • dc.type.version info:eu-repo/semantics/publishedVersionca