Nuevas metodologías en el estudio de enfermedades genéticas y sus indicaciones

Citació

  • PalaciosVerdú MG, Pérez-Jurado LA. Nuevas metodologías en el estudio de enfermedades genéticas y sus indicaciones. Pediatría integral. 2014;18(8):515-28.

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Descripció

  • Resum

    Las dos últimas décadas han sido testigo de un desarrollo importante de nuevas tecnologías moleculares y métodos analíticos que permiten estudiar casi toda la información genética de un individuo a un precio cada vez más reducido. Junto con otras tecnologías más tradicionales enfocadas en el análisis específico de una o pocas regiones del genoma, proporcionan una amplia gama de posibilidades para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades. Las micromatrices de DNA o microarrays y la secuenciación de última generación están ya siendo ampliamente utilizadas como herramientas diagnósticas en el ámbito prenatal y postnatal. El objetivo de esta revisión es describir brevemente la batería de recursos tecnológicos disponibles, tanto algunos tradicionales como los de nueva generación, y definir sus indicaciones y aplicabilidad en la medicina clínica actual
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