Welcome to the UPF Digital Repository

Correlation between cognitive phenotype, neural morphology and molecular alterations in mouse models of Williams-Beuren syndrome : new therapeutic approaches

Show simple item record

dc.contributor.author Borralleras Fumaña, Cristina, 1988-
dc.contributor.other Campuzano Uceda, María Victoria
dc.contributor.other Pérez Jurado, Luis Alberto
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2018-07-24T01:26:14Z
dc.date.available 2018-07-24T01:26:14Z
dc.date.issued 2016-07-15
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/388032
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/27343
dc.description.abstract Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by a heterozygous deletion of 26-28 contiguous genes in the 7q11.23 region. So far, a great deal of attention has been focused on its unique and distinctive neurocognitive profile. Although important progress has been made with regards to clinical characterization or genotype-phenotype correlations, a much deeper insight into the neuropathological features of WBS would be of great interest. In this thesis project, we have used a WBS mouse model carrying a heterozygous deletion that mimics the most common deletion found in patients. We have characterized the cognitive and behavioral phenotype of these mice and we have indentified molecular and neuroanatomical alterations relevant for the disease. Moreover, we have attempted two novel therapeutic strategies: a gene therapy and a pharmacological approach. The results obtained highlight the utility of this animal model to study the mechanisms underlying the disease as well as to evaluate novel therapeutic strategies.
dc.description.abstract La síndrome de Williams-Beuren (SWB) és una malaltia rara del neurodesenvolupament causada per una deleció heterozigota d’entre 26 i 28 gens contigus a la regió 7q11.23. Fins ara, una gran part de l’atenció s’ha centrat en el seu característic perfil neurocognitiu. Tot i que s’han fet progressos molt importants pel que fa a la caracterització clínica o a les correlacions genotip-fenotip, seria de gran interès aprofundir en les característiques neuropatològiques de la SWB. En aquesta tesi, hem utilitzat un model de ratolí del SWB amb una deleció heterozigota que mimetitza la deleció més comuna d’aquests pacients. Hem caracteritzat el fenotip cognitiu i comportamental d’aquests ratolins i hem identificat alteracions moleculars i neuroanatòmiques rellevants per a la malaltia. Per altra banda, hem dut a terme dues estratègies terapèutiques: una teràpia gènica i un tractament farmacològic. Els resultats obtinguts remarquen la utilitat d’aquest model animal per a l’estudi dels mecanismes subjacents a la malaltia així com també per a avaluar noves aproximacions terapèutiques.
dc.format application/pdf
dc.format 239 p.
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Correlation between cognitive phenotype, neural morphology and molecular alterations in mouse models of Williams-Beuren syndrome : new therapeutic approaches
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2018-07-20T16:14:02Z
dc.subject.keyword Williams-Beuren syndrome
dc.subject.keyword Mouse models
dc.subject.keyword Neurocognitive phenotype
dc.subject.keyword General transcription factor II-I (Gtf2i)
dc.subject.keyword Synaptic plasticity
dc.subject.keyword Síndrome de Williams-Beuren
dc.subject.keyword Models de ratolí
dc.subject.keyword Plasticitat sinàptica
dc.subject.keyword 616.8


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

In collaboration with Compliant to Partaking