Welcome to the UPF Digital Repository

Use of mouse models to establish genotype-phenotype correlations in Williams-Beuren syndrome

Show simple item record

dc.contributor.author Segura Puimedon, Maria, 1985-
dc.contributor.other Pérez Jurado, Luis Alberto
dc.contributor.other Campuzano Uceda, María Victoria
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2017-09-25T02:04:44Z
dc.date.available 2017-09-25T02:04:44Z
dc.date.issued 2012-11-20
dc.identifier B. 4557-2013
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/101408
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/20293
dc.description.abstract Williams-Beuren syndrome (WBS) is a neurodevelopmental disorder caused by the common deletion of 26-28 contiguous genes in the 7q11.23 region, which poses difficulties to the establishment of genotype-phenotype correlations. The use of mouse models would broader the knowledge of the syndrome, the role of deleted genes, affected pathways and possible treatments. In this thesis project, several mouse models, tissues and cells have been used to define the phenotypes at different levels, the deregulated genes and pathways and to discover modifying elements and novel treatments for the cardiovascular phenotype. In addition, a new binding motif has been described for Gtf2i, a deleted gene encoding a transcription factor with a major role in WB, providing new target genes from deregulated pathways. The obtained results reveal the essential role of mouse models for the study of Williams-Beuren syndrome and provide new treatments options and affected pathways and genes which could be future treatment targets.
dc.description.abstract La síndrome de Williams-Beuren és una malaltia del neurodesenvolupament causada per una deleció comú d’entre 26 i 28 gens contigus a la regió 7q11.23, dificultant l’establiment de relacions genotip-fenotip. L’ús de models de ratolí pot augmentar el coneixement sobre la malaltia, el paper dels gens delecionats, les vies moleculars afectades i els futurs tractaments. En aquesta tesi s’han usat diversos models de ratolí, les seves cèl·lules i teixits per tal de descriure i definir fenotips, gens i vies moleculars desregulades i per descobrir elements modificadors i nous tractaments. Per últim, s’ha definit un nou motiu d’unió per Gtf2i, uns dels gens delecionats que codifica per un factor de transcripció amb un rol central en la síndrome, proporcionats possible nous gens diana de vies moleculars desregulades. Els resultats obtinguts revelen el paper essencial dels models de ratolí per a l’estudi de la síndrome de Williams-Beuren, proporcionen noves opcions terapèutiques i defineixen nous gens i vies moleculars afectades que podrien suposar noves dianes terapèutiques.
dc.format application/pdf
dc.format 184 p.
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Use of mouse models to establish genotype-phenotype correlations in Williams-Beuren syndrome
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2017-09-24T01:15:38Z
dc.subject.keyword Williams-Beuren syndrome
dc.subject.keyword Mouse models
dc.subject.keyword Transcriptome profile
dc.subject.keyword Pathway enrichment
dc.subject.keyword Binding motif
dc.subject.keyword Cardiovascular phenotype
dc.subject.keyword General transcription factor II-I (Gtf2i)
dc.subject.keyword Neutrophil cytosolic factor 1 (Ncf1)
dc.subject.keyword Síndrome de Williams-Beuren
dc.subject.keyword Models de ratolí
dc.subject.keyword Perfil transcriptòmic
dc.subject.keyword Enriquiment de vies moleculars
dc.subject.keyword Motiu d’unió
dc.subject.keyword Fenotip cardiovascular
dc.subject.keyword General transcription factor II-I (Gtf2i)
dc.subject.keyword Neutrophil cytosolic factor 1 (Ncf1)
dc.subject.keyword 575


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

Compliant to Partaking