Use of mouse models to establish genotype-phenotype correlations in Williams-Beuren syndrome

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author Segura Puimedon, Maria
• dc.contributor.other Pérez Jurado, Luis Alberto
• dc.contributor.other Campuzano Uceda, María Victoria
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
• dc.date.accessioned 2024-03-16T02:34:12Z
• dc.date.available 2024-03-16T02:34:12Z
• dc.date.issued 2013-02-04T11:20:35Z
• dc.date.issued 2013-02-04T11:20:35Z
• dc.date.issued 2012-11-20
• dc.date.modified 2024-03-15T10:57:32Z
• dc.description.abstract Williams-Beuren syndrome (WBS) is a neurodevelopmental disorder caused by the common deletion of 26-28 contiguous genes in the 7q11.23 region, which poses difficulties to the establishment of genotype-phenotype correlations. The use of mouse models would broader the knowledge of the syndrome, the role of deleted genes, affected pathways and possible treatments. In this thesis project, several mouse models, tissues and cells have been used to define the phenotypes at different levels, the deregulated genes and pathways and to discover modifying elements and novel treatments for the cardiovascular phenotype. In addition, a new binding motif has been described for Gtf2i, a deleted gene encoding a transcription factor with a major role in WB, providing new target genes from deregulated pathways. The obtained results reveal the essential role of mouse models for the study of Williams-Beuren syndrome and provide new treatments options and affected pathways and genes which could be future treatment targets.
• dc.description.abstract La síndrome de Williams-Beuren és una malaltia del neurodesenvolupament causada per una deleció comú d’entre 26 i 28 gens contigus a la regió 7q11.23, dificultant l’establiment de relacions genotip-fenotip. L’ús de models de ratolí pot augmentar el coneixement sobre la malaltia, el paper dels gens delecionats, les vies moleculars afectades i els futurs tractaments. En aquesta tesi s’han usat diversos models de ratolí, les seves cèl·lules i teixits per tal de descriure i definir fenotips, gens i vies moleculars desregulades i per descobrir elements modificadors i nous tractaments. Per últim, s’ha definit un nou motiu d’unió per Gtf2i, uns dels gens delecionats que codifica per un factor de transcripció amb un rol central en la síndrome, proporcionats possible nous gens diana de vies moleculars desregulades. Els resultats obtinguts revelen el paper essencial dels models de ratolí per a l’estudi de la síndrome de Williams-Beuren, proporcionen noves opcions terapèutiques i defineixen nous gens i vies moleculars afectades que podrien suposar noves dianes terapèutiques.
• dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
• dc.format 184 p.
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/101408
• dc.identifier B. 4557-2013
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/20293
• dc.language.iso eng
• dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
• dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
• dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword Williams-Beuren syndrome
• dc.subject.keyword Mouse models
• dc.subject.keyword Transcriptome profile
• dc.subject.keyword Pathway enrichment
• dc.subject.keyword Binding motif
• dc.subject.keyword Cardiovascular phenotype
• dc.subject.keyword General transcription factor II-I (Gtf2i)
• dc.subject.keyword Neutrophil cytosolic factor 1 (Ncf1)
• dc.subject.keyword Síndrome de Williams-Beuren
• dc.subject.keyword Models de ratolí
• dc.subject.keyword Perfil transcriptòmic
• dc.subject.keyword Enriquiment de vies moleculars
• dc.subject.keyword Motiu d’unió
• dc.subject.keyword Fenotip cardiovascular
• dc.subject.keyword General transcription factor II-I (Gtf2i)
• dc.subject.keyword Neutrophil cytosolic factor 1 (Ncf1)
• dc.subject.keyword 575
• dc.title Use of mouse models to establish genotype-phenotype correlations in Williams-Beuren syndrome
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion