Welcome to the UPF Digital Repository

Anàlisi de la variació genètica de les regions CFTR i GBA en poblacions humanes de tot el món

Show simple item record

dc.contributor.author Mateu Morante, Eva
dc.contributor.other Bertranpetit, Jaume, 1952-
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2017-09-27T01:31:24Z
dc.date.available 2017-09-27T01:31:24Z
dc.date.issued 2001-07-06
dc.identifier B.24691-2002
dc.identifier 8469987356
dc.identifier http://www.tdx.cat/TDX-0506102-123129
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/7063
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/12066
dc.description.abstract Aquest treball és una contribució als estudis de diversitat del genoma humà i pretén estudiar la variació genètica existent a nivell mundial en dos gens, causants de malaltia, el gen CFTR i el gen GBA, en cromosomes d'individus sans. Mutacions en aquests gens produeixen la fibrosi quística i la malaltia de Gaucher respectivament. La fibrosi quística és la malaltia autosòmica recessiva més comuna en poblacions europees. La malaltia de Gaucher és la malaltia lisosòmica d'acumulació lipídica més freqüent. L'estudi analitza la variació genètica en diferents polimorfismes d'ambdós gens; reconstrueix els haplotips i analitza la seva distribució geogràfica; i analitza l'extensió i distribució geogràfica del desequilibri de lligament entre loci. Pel gen GBA, hem ampliat la regió, abastant fins al gen PKLR (que codifica per a la piruvat quinasa). A més a més, pel cas de CFTR, pot ajudar a entendre l'origen de les mutacions més freqüents causants de fibrosi quística.
dc.description.abstract This work is a contribution to human genome diversity studies and it aims to study the world-wide genetic variation that exists in two disease genes, CFTR and GBA gene, in healthy chromosomes. Mutations in these genes are known to cause cystic fibrosis and Gaucher disease respectively. Cystic fibrosis is the most common severe autosomal recessive disease in patients of European descent. Gaucher disease is the most frequent lysosomal storage disorder. The study analyzes the genetic variation in CFTR and GBA polymorphisms; estimates haplotype frequencies and describes their geographic distribution; and measures linkage disequilibrium between loci. For GBA gene, we have extended the analysis covering PKLR gene (that encodes for a pyruvate kinase). Moreover, for CFTR gene, we have tried to understand the origin of the most common cystic fibrosis causing mutations.
dc.format application/pdf
dc.language.iso cat
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Anàlisi de la variació genètica de les regions CFTR i GBA en poblacions humanes de tot el món
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2017-09-25T13:07:13Z
dc.subject.keyword Polimorfisme
dc.subject.keyword Microsatèl·lit
dc.subject.keyword Diversitat humana
dc.subject.keyword Substitució nucleotídica
dc.subject.keyword Malaltia de Gaucher
dc.subject.keyword GBA
dc.subject.keyword Selecció
dc.subject.keyword GBA
dc.subject.keyword STRPs
dc.subject.keyword Nucleotide substitution
dc.subject.keyword Mutation
dc.subject.keyword Gaucher disease
dc.subject.keyword Selection
dc.subject.keyword Linkage disequilibrium
dc.subject.keyword PKLR
dc.subject.keyword CFTR
dc.subject.keyword Haplotype
dc.subject.keyword Human diversity
dc.subject.keyword PKLR
dc.subject.keyword Cystic fibrosis
dc.subject.keyword Polymorphism
dc.subject.keyword SNPs
dc.subject.keyword Microsatellite
dc.subject.keyword Desequilibri de lligament
dc.subject.keyword Fibrosi quística
dc.subject.keyword Freqüència al·lèlica
dc.subject.keyword SNPs
dc.subject.keyword STRPs
dc.subject.keyword Mutació
dc.subject.keyword Haplotip
dc.subject.keyword CFTR
dc.subject.keyword Allele frequency
dc.subject.keyword 575


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

Compliant to Partaking