Anàlisi de la variació genètica de les regions CFTR i GBA en poblacions humanes de tot el món

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author Mateu Morante, Eva
• dc.contributor.other Bertranpetit, Jaume
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
• dc.date.accessioned 2024-10-19T01:36:06Z
• dc.date.available 2024-10-19T01:36:06Z
• dc.date.issued 2011-04-12T16:27:41Z
• dc.date.issued 2002-05-06
• dc.date.issued 2001-07-06
• dc.date.issued 2002-05-06
• dc.date.modified 2024-10-03T03:40:36Z
• dc.description.abstract Aquest treball és una contribució als estudis de diversitat del genoma humà i pretén estudiar la variació genètica existent a nivell mundial en dos gens, causants de malaltia, el gen CFTR i el gen GBA, en cromosomes d'individus sans. Mutacions en aquests gens produeixen la fibrosi quística i la malaltia de Gaucher respectivament. La fibrosi quística és la malaltia autosòmica recessiva més comuna en poblacions europees. La malaltia de Gaucher és la malaltia lisosòmica d'acumulació lipídica més freqüent. L'estudi analitza la variació genètica en diferents polimorfismes d'ambdós gens; reconstrueix els haplotips i analitza la seva distribució geogràfica; i analitza l'extensió i distribució geogràfica del desequilibri de lligament entre loci. Pel gen GBA, hem ampliat la regió, abastant fins al gen PKLR (que codifica per a la piruvat quinasa). A més a més, pel cas de CFTR, pot ajudar a entendre l'origen de les mutacions més freqüents causants de fibrosi quística.
• dc.description.abstract This work is a contribution to human genome diversity studies and it aims to study the world-wide genetic variation that exists in two disease genes, CFTR and GBA gene, in healthy chromosomes. Mutations in these genes are known to cause cystic fibrosis and Gaucher disease respectively. Cystic fibrosis is the most common severe autosomal recessive disease in patients of European descent. Gaucher disease is the most frequent lysosomal storage disorder. The study analyzes the genetic variation in CFTR and GBA polymorphisms; estimates haplotype frequencies and describes their geographic distribution; and measures linkage disequilibrium between loci. For GBA gene, we have extended the analysis covering PKLR gene (that encodes for a pyruvate kinase). Moreover, for CFTR gene, we have tried to understand the origin of the most common cystic fibrosis causing mutations.
• dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.identifier 8469987356
• dc.identifier http://www.tdx.cat/TDX-0506102-123129
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/7063
• dc.identifier B.24691-2002
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/12066
• dc.language.iso cat
• dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
• dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
• dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword Polimorfisme
• dc.subject.keyword Microsatèl·lit
• dc.subject.keyword Diversitat humana
• dc.subject.keyword Substitució nucleotídica
• dc.subject.keyword Malaltia de Gaucher
• dc.subject.keyword GBA
• dc.subject.keyword Selecció
• dc.subject.keyword GBA
• dc.subject.keyword STRPs
• dc.subject.keyword Nucleotide substitution
• dc.subject.keyword Mutation
• dc.subject.keyword Gaucher disease
• dc.subject.keyword Selection
• dc.subject.keyword Linkage disequilibrium
• dc.subject.keyword PKLR
• dc.subject.keyword CFTR
• dc.subject.keyword Haplotype
• dc.subject.keyword Human diversity
• dc.subject.keyword PKLR
• dc.subject.keyword Cystic fibrosis
• dc.subject.keyword Polymorphism
• dc.subject.keyword SNPs
• dc.subject.keyword Microsatellite
• dc.subject.keyword Desequilibri de lligament
• dc.subject.keyword Fibrosi quística
• dc.subject.keyword Freqüència al·lèlica
• dc.subject.keyword SNPs
• dc.subject.keyword STRPs
• dc.subject.keyword Mutació
• dc.subject.keyword Haplotip
• dc.subject.keyword CFTR
• dc.subject.keyword Allele frequency
• dc.subject.keyword 575
• dc.title Anàlisi de la variació genètica de les regions CFTR i GBA en poblacions humanes de tot el món
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion