Analyzing human DNA in shotgun metagenomics sequencing data from faecal immunochemical test tubes and other samples

Abstract

Aquest treball és un estudi de prova de concepte que prova si l'ús de la tecnologia WGS podria facilitar el procés de cribratge de CRC combinant biomarcadors obtinguts del perfil del microbioma i l'ADN hoste recuperat de la mateixa mostra, sense necessitat d'un genotip de mostra de sang posterior. Si té èxit, aquest enfocament podria reduir el nombre de falsos positius FIT i discernir els candidats a la colonoscòpia prioritzant els que tenen més risc de desenvolupar CCR. Aquest treball complementa el projecte de predicció de cribratge de CRC basat en el microbioma realitzat pels membres del grup i es centra específicament en el contingut d'ADN hoste en mostres de FIT metagenòmics.Este trabajo es un estudio de prueba de concepto que prueba si el uso de la tecnología WGS podría facilitar el proceso de detección del CCR combinando biomarcadores obtenidos del perfil del microbioma y el ADN del huésped recuperado de la misma muestra, sin necesidad de un genotipo de muestra de sangre posterior. Si tiene éxito, este enfoque podría reducir la cantidad de falsos positivos de FIT y discernir a los candidatos para la colonoscopia al priorizar a aquellos con mayor riesgo de desarrollar CCR. Este trabajo complementa el proyecto de predicción de detección de CCR basado en microbiomas realizado por otros miembros del grupo y se centra específicamente en el contenido del ADN del huésped en muestras FIT metagenómicas.This work is a proof-of-concept study that tests whether using WGS technology could facilitate the process of CRC screening by combining biomarkers obtained from the microbiome profile and host DNA recovered from the same sample, without need for a subsequent blood sample genotype. If successful, this approach could reduce the number of FIT false positives and discern colonoscopy candidates by prioritising those at higher risk of developing CRC. This work complements the microbiome-based CRC screening predictor project conducted by fellow group members, and it focuses specifically on host DNA content in metagenomic FIT samples.