e-Repositori UPF :: Bachelor's Degree in Bioinformatics (BDBI). Bachelor's Thesis

Recent Submissions

Unravelling the nasal microbiome of piglets through whole genome metagenomics sequencing
(2024-06-18) Castellano Aguilera, Oriol
El microbioma nasal dels garrins, que inclou bacteris, arquees, fongs i virus, impacta significativament en la seva salut i resistència a malalties. El seqüenciat metagenòmic del genoma complet de mostres nasals de porcellons sotmesos a diversos tractaments, com ara probiòtics i antibiòtics, va revelar canvis significatius en la composició de la comunitat microbiana amb el temps. L'anàlisi feta amb l'eina MetaWRAP i eines com Kraken2, PROKKA i SignalP va identificar canvis notables en taxons bacterians, arqueus, fúngics i virals, predominant els bacteriòfags en el viroma. Es van observar diferències significatives en la diversitat microbiana entre els tractaments i els dies. L'estudi també va destacar perfils secretòmics diferents entre els grups, suggerint un paper en la salut i resistència a malalties dels porcellons.
Gene families and the origins of complexity: a comparative genomics approach to better understand multicellularity
(2024-06-18) Crespo Selma, Blai
L'aparició d'organismes pluricel·lulars complexos planteja infinites preguntes en l'àmbit de la biologia evolutiva, especialment pel que fa als complicats mecanismes reguladors subjacents a la transició d'organismes unicel·lulars a entitats multicel·lulars complexes. Entre els factors fonamentals que impulsen l'evolució de la vida pluricel·lular, cal destacar l'aparició i diversificació de famílies de gens, com els factors de transcripció homeobox, que són clau en el desenvolupament i l'evolució dels animals. En la nostra recerca sobre la trajectòria evolutiva cap a la multicel·lularitat, ens centrem en l'anàlisi d'algunes famílies de gens homeobox utilitzant un bon repositori de genomes i transcriptomes complets al nostre abast, i fem una exhaustiva anàlisi genòmica comparativa mitjançant eines bioinformàtiques especialitzades, en un conjunt de dades que inclou una amplia mostra de taxons d'holozoa, cosa que encara no s'ha fet.
Exploring the molecular landscape of chronic lymphocytic leukemia: a single-cell multi-omics approach
(2024-06-18) De Luca, Agustina
La leucèmia limfocítica crònica (CLL) és la leucèmia més comuna en adults. En aquest estudi busquem desxifrar el paisatge molecular de la CLL utilitzant dades multiòmiques de cèl·lules individuals (RNA+ATAC) i investigar la rellevància clínica del marcador ZAP70 al seu pronòstic. La seva alta expressió es correlaciona amb la IgVH no mutada, indicant un curs clínic més agressiu. Estudis mostren que l'expressió de ZAP70 és significativament més gran en CLL no mutada, predint amb precisió l'estat mutacional d'IgVH en el 93% de casos. A més, busquem identificar biomarcadors associats amb la gravetat de la malaltia per a futurs estudis predictius i terapèutics.
Engineering plastic-eating enzyme with mono(2-Hydroxyethyl) terephthalic acid substrate using protein energy landscape exploration
(2024-06-18) Galiano Riosalido, Stefano
Aquesta investigació té com a objectiu millorar la degradació del plàstic mitjançant l'enginyeria de proteïnes de BL21 DE3 d'Escherichia coli per millorar l'activitat catalítica. Usa una tecnologia innovadora que és PELE, processos com la mutagènesi d'aminoàcids amb l'objectiu d'introduir una tríada catalítica similar a les MHETases. Finalment, els mutants prometedors es processen amb simulacions de dinàmica molecular per determinar l'estabilitat estructural i el potencial catalític. Culminant amb la validació a través d'un laboratori on proben els microorganismes dissenyats per veure si creixen amb el plàstic.
The use of omics techniques to understand the mechanisms involved in stroke evolution
(2024-06-18) Gallardo Peñas, Miquel
Aquest projecte investiga els factors genètics i moleculars que influeixen en la circulació col·lateral en l'accident vascular cerebral isquèmic. Mitjançant anàlisis omics exhaustius, incloent l'Estudi d'Associació a Tot el Genoma (GWAS), l'Estudi d'Associació Transcriptòmica (TWAS) i l'Estudi d'Associació Fenotípica (PWAS), s'identifiquen polimorfismes de nucleòtid únic (SNPs) i gens associats amb els resultats de l'accident cerebrovascular. Variables clíniques com ara l'edat i mesures post-accident cerebral es correlacionen amb la qualitat de la circulació col·lateral. L'estudi aporta llum sobre les contribucions genètiques complexes a l'accident cerebrovascular i proporciona objectius potencials per a la intervenció terapèutica.
TEmerics: a pipeline for the identification and analysis of chimeric gene-TE transcripts
(2024-06-18) Garcia Andrés, Albert
La diversificació del transcriptoma impulsa la diversitat del proteoma entre espècies, amb l’splicing alternatiu creant isoformes proteiques específiques per tipus cel·lular per al manteniment de l’homeòstasi de l’organisme. Les insercions d’elements transposables (TE) generen quimeres gen-TE, però identificar aquests transcrits és un repte a causa de la limitada escalabilitat de les pipelines existents. Aquest treball presenta TEmerics, una pipeline Snakemake per detectar i analitzar transcrits quimèrics gen-TE. La seva avaluació comparativa amb ChimeraTE, una eina similar, va ser provada per a rendiment i precisió. L’anàlisi de dades de RNA-seq de sis soques de Drosophila melanogaster en condicions d’estrès i control va revelar que més del 10% de les quimeres gen-TE apareixen només sota estrès. També es van identificar millores futures per a TEmerics.
Integrating molecular modeling and AI: unleashing a novel approach to hunt superior degrader molecular glues
(2024-06-18) Giménez Gabarró, Lluís
Presentem una metodologia que combina tècniques de modelatge molecular i AI per agilitzar el descobriment de noves coles moleculars. Presentem ALScreening, un model subrogat basat en TGN que prediu de manera eficient l'acoblament molecular i el PELE d'un compost determinat, optimitzant l'HTVS d'extenses biblioteques de compostos. A més, per fer front a l'escassetat de coles moleculars reportades, moltes de les quals estan subjectes a patents, hem desenvolupat un LSTM VAE que genera nous compostos que s'assemblen a coles moleculars degradadores conegudes i alhora s'adhereixen a les seves propietats essencials.
Developing a variant calling pipeline for ribosomal DNA
(2024-06-18) Jiménez Lupiáñez, Alba
L'ADN ribosòmic (rADN) és vital degut al seu paper en la traducció de proteïnes, però l'alt contingut de GC i la repetició de les regions on estan codificats fan que sigui difícil seqüenciar-lo i analitzar-lo. En aquest estudi s'ha desenvolupat un preocés per analitzar la variabilitat de l'rADN, provat amb lectures simulades a causa de la disponibilitat limitada de dades d'rADN. Amb aquest procés s'ha aconseguit una alta puntuació F1 de 0.9358 validada amb lectures de seqüenciació del genoma complet de l'assemblatge T2T-CHM13.
Ribosomal RNA expression depends mostly on ribosomal DNA allele frequency
(2024-06-16) Pérez Cano, Pablo
El ribosoma és essencial per a traduir l’ARNm en proteïnes, amb una estreta cooperació entre les proteïnes ribosòmiques i ARNr. Malgrat la seva importància, la variació de l'expressió dels ARNr és poc coneguda a causa de la complexitat dels gens d’ARNr. Aquest estudi explora la variació de l'expressió entre teixits i individus utilitzant dades del consorci GTEx. Identifiquem variants de l'ADN ribosòmic a partir de la seqüenciació del genoma complet i es va quantificar la seva expressió a partir de l'ARN. Les diferències estadístiques entre la freqüència al·lèlica i l'expressió van ser calculades amb MANTA i MANTARRAYA. Examinem els patrons d'expressió i realitzem anàlisi d'expressió diferencial en funció del sexe, l'edat, l'ascendència genètica i 57 trets clínics. Els resultats mostren que l'expressió del ADNr depèn sobretot de la freqüència al·lèlica, amb poques excepcions.
Analyzing human DNA in shotgun metagenomics sequencing data from faecal immunochemical test tubes and other samples
(2024-06-18) Sukhorukova, Anastasia
Aquest treball és un estudi de prova de concepte que prova si l'ús de la tecnologia WGS podria facilitar el procés de cribratge de CRC combinant biomarcadors obtinguts del perfil del microbioma i l'ADN hoste recuperat de la mateixa mostra, sense necessitat d'un genotip de mostra de sang posterior. Si té èxit, aquest enfocament podria reduir el nombre de falsos positius FIT i discernir els candidats a la colonoscòpia prioritzant els que tenen més risc de desenvolupar CCR. Aquest treball complementa el projecte de predicció de cribratge de CRC basat en el microbioma realitzat pels membres del grup i es centra específicament en el contingut d'ADN hoste en mostres de FIT metagenòmics.
Nf-core/reportho: a pipeline for comparative analysis of ortholog predictions
(2024-06-18) Trujnara, Igor
Els gens ortòlegs són crítics per a l’estudi de la funció i evolució de les proteïnes. S’han elaborat múltiples mètodes per predir ortòlegs. Quest for Orthologs ha fet un benchmark dels mètodes, però no ha creat una comparació completa de les prediccions. Proposem nf-core/reportho, un pipeline que obté prediccions públiques d’ortòlegs, realitza comparacions sistemàtiques, calcula la similitud i la presenta en un format llegible. El pipeline demostra bon rendiment i escalabilitat. Una execució amb una mostra representativa de proteïnes humanes mostra acord limitat entre les fonts i destaca els reptes per al camp, especialment en l’aspecte d’integració de dades.
Sequence-based deep learning techniques for protein-protein interaction prediction
(2023-06-21) Valverde Sanchez, Clàudia
Les interaccions Proteïna-Proteïna (PPIs) són fonamentals per comprendre malalties i descobrir medicaments. La identificació experimental de les PPIs és limitada, per la qual cosa s’utilitzen mètodes computacionals. Aquest projecte explora tècniques tradicionals de Processament del Llenguatge Natural (NLP) i proposa un enfoc innovador que combina embeddings contextuals amb un model unicament decodificador per predir les PPIs. El model de referència aconsegueix una precisió del 54% utilitzant una arquitectura profunda de CNN-BiLSTM amb atenció. Mitjançant l’ús d’embeddings de complexos de PPIs en un model proteic preentrenat i predint amb un model unicament decodificador, s’assoleix una precisió superior al 65% en sets de prova. Remarcablement, aquest enfoc demostra un bon rendiment en els diferents dominis applicats.
Characterization of inter/intra-individual and inter-tissue genetic variation in human ribosomal DNA genes
(2023-06-21) Shah, Aisha
El ribosoma és crucial per a la síntesi de proteïnes i les variants genètiques dels gens ribosomals poden causar diverses malalties. L'anàlisi dels gens ribosomals ha estat un repte a causa de la seva ubicació en regions cromosòmiques repetitives. La publicació del genoma humà T2T-CHM13 proporciona una referència completa amb els gens ribosomals caracteritzats en les regions centromèriques. Hem desenvolupat un mètode computacional utilitzant aquesta referència per identificar amb precisió les variants d'DNA ribosomal (rDNA) a partir de dades aparellades de WGS i RNAseq. En l'anàlisi de la referència hem detectat 120 variants d'rDNA, de les quals 71 les podem detectar en dades de WGS i 17 en dades de RNAseq. L'aplicació del mètode computacional a 48 línies cel·lulars humanes ha validat la seva eficàcia. Aquest estudi contribueix a entendre la variabilitat de l'rRNA (RNA ribosomal) i prepara les bases per a una exploració posterior en la investigació de la transcriptòmica.
Generating novel proteins with biological constraints using deep conditional language modeling
(2023-06-21) Serrano Aranda, Yaiza
Els avanços en intel·ligència artificial i aprenentatge profund han revolucionat la recerca en proteïnes. Models de llenguatge analitzen dades de seqüències de proteïnes, revelant patrons complexos. En aquest projecte comparem una variant d’una xarxa generativa antagònica (GAN) amb atenció i un model Transformer per generar proteïnes. El Transformer supera la GAN, amb entrenament estable i resultats fiables. També proposem un model de llenguatge preentrenat amb una quantitat òptima de dades evolutives que aprèn representacions informatives amb menys recursos. El preentrenament captura coneixement bioquímic, i el refinament en proteïnes bacterianes MDH genera seqüències similars a les naturals. Les etiquetes enzimàtiques mostren una millora limitada, suggerint que el refinament ja captura informació específica del conjunt de dades.
Comparative genomics on bacterivorous marine heterotrophic flagellates
(2023-06-21) Segura Retana, Pol
El projecte consisteix a construir un assemblatge de novo del genoma de quatre espècies de flagel·lats heteròtrofs, després realitzar una predicció genètica sobre els genomes construïts, seguit d'un anàlisi funcional de cadascuna de les espècies, estem buscant específicament quatre enzims digestius; després, construirem els arbres filogenètics en base a aquestes quatre proteïnes involucrades. L'objectiu és esbrinar si la nostra espècie té o no gens relacionats amb la fagocitosi bacteriana i la relació entre ells.
Comparative analysis of piRNA precursor annotation across different primates
(2023-06-20) Salas Zamora, Júlia
L’objectiu del projecte és realitzar un anàlisi comparativa de les seqüències de piRNA extretes de teixits testiculars de diferents espècies de primats. A través d’aquest anàlisi esperem obtenir una visió de la conducta dels piRNAs i desenvolupar una comprensió exhaustiva de la seva conservació evolutiva. En particular estem interessats en el piRNA que es troba en la fase de paquitè de la meiosi, i el qual encara se’n desconeix la seva funció.
Development of a program for complex-ligand system setup in molecular dynamics simulations with binding pose metadynamics integration
(2023-06-21) Martín López, Eva
En aquest estudi presentem un nou paquet de Python que automatitza la preparació de sistemes proteïna-ligand per a simulacions de Dinàmica Molecular (DM), assegurant la reproducibilitat dels resultats en minimitzar la necessitat d'intervenció manual. El nostre paquet integra biblioteques de DM de codi obert populars i ofereix tutorials fàcils d'utilitzar que garanteixen l'accessibilitat per a investigadors amb diferents nivells d'experiència. A més, el programa incorpora Binding Pose Metadynamics (BPMD), una tècnica que permet la identificació de posicions estables del ligand. Demostrem l'efectivitat del programa mitjançant simulacions de metadinàmica, mostrant la seva precisió en la preparació de sistemes de DM i en l'exploració de diferents posicions d'unió proteïna-ligand. La nostra eina presenta un flux de treball detallat, proporcionant un enfocament senzill per preparar complexos proteïna-ligand a partir d'estructures PDB no curades.
Use of metagenomic data for the improvement of single-cell amplified genomes (SAGs) from marine pico-eukaryote flagellates
(2023-06-21) Marimon Fernández, Guillem
SAGs seqüenciats amb Illumina pateixen diverses limitacions. Millorar la precisió i la profunditat de la informació obtinguda dels SAGs permetrà avançar en la comprensió de les comunitats microbiològiques en entorns diversos. Proposem l'ús de dades metagenòmiques de la mateixa mostra ambiental on es van recollir els SAGs per millorar la qualitat d'aquests. Proposem dues metodologies peraquesta millora: per similitud i per agrupació. Ambdós metodologies aconseguim una millora del 2.3% en la completitud de BUSCO i del 14% en mida del genoma.
Benchmarking & evaluating single-cell gene-enhancer regulatory networks
(2023-06-21) Deuner Cos, Gerard
El projecte consisteix en fer una anàlisi comparativa de GRaNIE, un mètode d’inferència de xarxes de regulació gènica incloent enhancers a partir de bulk RNA-seq i ATAC-seq data, al nivell single-cell. Proposem una manera de dur a terme l’anàlisi mitjançant una metodologia basada en la validació de les connexions de les xarxes amb dades pcHi-C, eQTL i ChIP-Seq. A més, realitzem un estudi biològic comprensiu de les xarxes produïdes per GraNIE i avaluem la seva capacitat predictiva mitjançant GRaNPA, un mètode d’aprenentatge estadístic, que avalua com de bé una GRN pot predir dades d’expressió gènica diferencial específiques de tipus cel·lulars.
Alchemical-PELE: alchemical simulations tool for the calculation of relative binding energies between ligands
(2023-06-21) Borge, Miguel
Alchemical-PELE, un programari per al descobriment de fàrmacs, utilitza simulacions de Monte Carlo per superar els reptes dels càlculs precísos d'energia lliure d'unió en complexos proteïnes-lligands. Explora eficaçment l'espai conformacional i calcula energies lliures d'unió relatives entre lligands, ajudant a la identificació de possibles candidats a fàrmacs. El mètode es va provar en dos sistemes de proteïnes, MCL1 i Tyk2. Tot i que va mostrar una correlació prometedora amb les dades experimentals a MCL1, el sistema Tyk2 va destacar errors que afecten la classificació de lligands, cosa que indica la necessitat de millores futures del mètode.

Navigate

Browse

Recent Submissions