The Action of natural selection in recently duplicated genes

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author Lorente Galdós, Maria Belén
• dc.contributor.other Navarro, Arcadi
• dc.contributor.other Marquès i Bonet, Tomàs, 1975-
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
• dc.date.accessioned 2024-03-16T02:34:40Z
• dc.date.available 2024-03-16T02:34:40Z
• dc.date.issued 2012-01-25T12:57:06Z
• dc.date.issued 2012-01-25T12:57:06Z
• dc.date.issued 2011-11-11
• dc.date.modified 2024-03-15T10:57:24Z
• dc.description.abstract Identification of signatures of positive selection has long been a major issue for understanding the unique features of any given species. However, only a fraction of human genes have been interrogated. Genes within segmental duplications are usually omitted due to the limitations of draft genome assemblies and the methodological reliance on accurate gene trees. In this work, we show the feasibility of a new method that does not need accurate gene trees or individual high-quality assemblies. We applied the concept to study exon evolution in the human genome, identifying 74 exons with evidence for rapid coding sequence evolution during human and Old World monkey evolution. Our results suggest abundant accelerated coding sequence evolution within duplicated regions of the genome and provide a more comprehensive view of the role of selection on the human genome.
• dc.description.abstract La identificación de señales debidas a la acción de la selección positiva es de gran relevancia para desvelar características únicas de las especies. A pesar de ello, solo una fracción de genes humanos han sido analizados. Los genes incluidos en duplicaciones segmentarias son normalmente ignorados debido a limitaciones impuestas por la naturaleza preliminar de los genomas distintos al humano, así como por la dependencia en adecuados árboles filogenéticos. En este proyecto, demostramos la viabilidad de un nuevo método que no necesita árboles filogenéticos correctos ni ensamblajes de genomas de alta calidad. Hemos aplicado el concepto al genoma humano y hemos identificado 74 exones que muestran evidencia de haber evolucionado más rápidamente desde la separación de los humanos y los monos del viejo mundo. Nuestros resultados sugieren que ha habido abundante evolución acelerada dentro de las regiones duplicadas y ofrece una visión más esclarecedora del rol de la selección en la evolución del genoma humano.
• dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
• dc.format 197 p.
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/53562
• dc.identifier B. 4841-2012
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/16140
• dc.language.iso eng
• dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
• dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
• dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword Natural selection
• dc.subject.keyword Positiva selection
• dc.subject.keyword Gene duplication
• dc.subject.keyword Molecular evolution
• dc.subject.keyword Segmental duplications
• dc.subject.keyword Selecció natural
• dc.subject.keyword Selecció positiva
• dc.subject.keyword Duplicació genètica
• dc.subject.keyword Evolució molecular
• dc.subject.keyword Duplicació segmentària
• dc.subject.keyword 575
• dc.title The Action of natural selection in recently duplicated genes
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion