Caracterización de la región cromosómica 15q11-q13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs

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• dc.contributor.author Cerrato Rivera, Celia
• dc.contributor.other  
• dc.contributor.other  
• dc.contributor.other Estivill, Xavier
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
• dc.date.accessioned 2024-03-16T02:33:30Z
• dc.date.available 2024-03-16T02:33:30Z
• dc.date.issued 2011-04-12T16:28:13Z
• dc.date.issued 2007-12-28
• dc.date.issued 2007-05-18
• dc.date.issued 2007-12-28
• dc.date.modified 2024-03-15T10:57:29Z
• dc.description.abstract La tesis doctoral con título "Caracterización de la región cromosómica 15q11-13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs" se basa en el estudio de la región cromosómica 15q11-q13, centrándonos en los aspectos de la variabilidad genómica y su significado funcional. En la primera parte del estudio buscamos reordenamientos de 15q11-q13 en pacientes con autismo, mediante la genotipación de marcadores microsatélites cubriendo dicha región, y definimos una deleción polimórfica de origen y tamaño variable en la región 15q11.2. Según los resultados del test FBAT, la deleción está asociada al trastorno autista. Analizamos la organización de esta región delecionada y encontramos evidencias que sugerían la presencia de ncRNAs en esta región. Identificamos 2 nuevos miRNAs y 19 RNAs funcionales de una clase no conocida hasta hoy, específicos de primates y con bajos niveles de expresión al menos en cerebro, hígado, riñón y testículo. Según los estudios de predicción de targets de los miRNAs identificados en la región 15q11.2 del genoma humano, estos podrían participar en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central, así como en el origen del autismo, los síndromes de Angelman y de Prader-Willi y otras enfermedades genómicas
• dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.identifier 9788469112045
• dc.identifier http://www.tdx.cat/TDX-1228107-180945
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/7109
• dc.identifier B.57455-2007
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/12226
• dc.language.iso spa
• dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
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• dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword autisme -- aspectes genètics
• dc.subject.keyword ARN no missatgers
• dc.subject.keyword autisme -- aspectes moleculars
• dc.subject.keyword 575
• dc.subject.keyword 616.8
• dc.title Caracterización de la región cromosómica 15q11-q13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion