Genetic, genomic and epigenetic alterations in congenital malformations : implications in genetic counseling

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author Serra Juhé, Clara
• dc.contributor.other Pérez Jurado, Luis Alberto
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
• dc.date.accessioned 2024-03-16T02:35:00Z
• dc.date.available 2024-03-16T02:35:00Z
• dc.date.issued 2012-11-30T13:11:06Z
• dc.date.issued 2012-11-30T13:11:06Z
• dc.date.issued 2012-10-20
• dc.date.modified 2024-03-15T10:57:35Z
• dc.description.abstract Mechanisms underlying congenital malformations are largely unknown despite its high incidence, affecting 2-3% of liveborn infants. A broader knowledge about the causes of birth defects would provide valuable information regarding the outcome and prognosis of the anomaly, the development and establishment of diagnostic protocols, the design of therapeutic strategies and genetic counseling to the family. Different approaches have been used in the present thesis regarding technologies and model diseases to elucidate the contribution of genetic and epigenetic alterations in the etiopathogenesis of congenital malformations. Copy number variations, methylation patterns, as well as point mutations have been explored. Moreover, a study to analyze genetic counseling in relation to one of the new molecular techniques used has been performed. Obtained data reveal a relevant role of genetic and epigenetic alterations in congenital malformations, in some cases as a unique cause to explain the disease and in others as part of an oligogenic or multifactorial model.
• dc.description.abstract Els mecanismes causants de les malformacions congènites són poc coneguts malgrat l’elevada incidència d’aquestes patologies, que afecten el 2-3% de recent nascuts. Un coneixement més ampli de les causes de les anomalies congènites proporcionaria informació rellevant pel que fa al pronòstic de l’anomalia, el desenvolupament i establiment de protocols diagnòstics, el disseny d’estratègies terapèutiques, així com l’assessorament genètic a la família. En la tesi que es presenta s’han utilitzat diferents estratègies, pel que fa a tecnologies i models de malalties, amb l’objectiu d’esbrinar la contribució d’alteracions genètiques i epigenètiques en l’etiopatogènia de les malformacions congènites. S’han analitzat variacions en número de còpia, patrons de metilació, així com mutacions puntuals. D’altra banda, també s’ha realitzat un estudi per aprofundir en l’assessorament genètic en relació a una de les noves tècniques moleculars utilitzades. Els resultats obtinguts indiquen que les altercacions genètiques i epigenètiques tenen una contribució molt rellevant en l’etiologia de les malformacions congènites, en alguns casos com a causa única de la malaltia i en altres com a component d’un model oligogènic o multifactorial.
• dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
• dc.format 206 p.
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/96194
• dc.identifier B. 33337-2012
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/19937
• dc.language.iso eng
• dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
• dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
• dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword Malformacions congènites
• dc.subject.keyword Malformacions cardíaques congènites
• dc.subject.keyword Epigenètica
• dc.subject.keyword Variacions en número de còpia (CNV)
• dc.subject.keyword Mutacions puntuals
• dc.subject.keyword Assessorament genètic
• dc.subject.keyword Análisis cromosòmica en micromatrius
• dc.subject.keyword Seqüenciació d’exoma
• dc.subject.keyword Metilació del DNA
• dc.subject.keyword Congenital malformations
• dc.subject.keyword Congenital heart defects
• dc.subject.keyword Epigenetics
• dc.subject.keyword Copy number variation (CNV)
• dc.subject.keyword Point mutations
• dc.subject.keyword Genetic counseling
• dc.subject.keyword Chromosomal microarray analysis
• dc.subject.keyword Exome sequencing
• dc.subject.keyword DNA methylation
• dc.subject.keyword 575
• dc.title Genetic, genomic and epigenetic alterations in congenital malformations : implications in genetic counseling
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion