Analysis of human genetic variation in candidate genes under positive selections on the human linage

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author Moreno Estrada, Andrés
• dc.contributor.other Bosch Fusté, Elena
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
• dc.date.accessioned 2024-03-16T02:33:51Z
• dc.date.available 2024-03-16T02:33:51Z
• dc.date.issued 2011-04-12T16:29:34Z
• dc.date.issued 2010-03-30
• dc.date.issued 2009-04-21
• dc.date.issued 2010-03-30
• dc.date.modified 2024-03-15T10:57:21Z
• dc.description.abstract Natural selection has played an important role in shaping human genetic variation, thus, finding variants that have been targeted by positive selection can provide insights about which genes influence human phenotypic variability. In this work we conduct a genome-wide survey of protein-coding genes comparing humans, chimpanzees, and closely related species in order to detect the fraction of genes undergoing positive selection on the human lineage, and further investigate intraspecific variation in a subset of candidate genes in the search of recent selective events in worldwide human populations. Our results suggest that most of the genes implicated in selective events during early human evolution differ from those involved in recent human adaptations, implying distinct selective pressures during varying stages of human evolutionary history. We also found three genome regions with evidence of recent positive selection, which were dissected to propose targets of selection and discuss on the possible underlying selective pressures in each case.
• dc.description.abstract La selección natural ha moldeado de forma importante la variación genética humana, por lo que encontrar variantes que hayan sido seleccionadas positivamente puede dar indicios acerca de los genes que determinan la diversidad fenotípica humana. En este trabajo comparamos los genes del genoma humano, del chimpancé y de varias especies cercanamente emparentadas para detectar aquellos genes bajo selección positiva en el linaje humano, y posteriormente evaluar la variación intraespecífica en un subconjunto de genes con la intención de buscar eventos de selección reciente en poblaciones humanas de todo el mundo. Nuestros resultados sugieren que la mayoría de genes implicados en eventos selectivos durante la evolución temprana del hombre no son los mismos que aquellos involucrados en adaptaciones humanas recientes, lo que implica la existencia de diferentes presiones selectivas a lo largo de las distintas etapas de la historia evolutiva humana. También encontramos tres regiones genómicas con evidencias de selección positiva reciente, las cuales fueron analizadas en profundidad para proponer posibles dianas de selección y discutir las presiones selectivas subyacentes en cada caso.
• dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.identifier 9788469327364
• dc.identifier http://www.tdx.cat/TDX-0330110-123036
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/7197
• dc.identifier B.17982-2010
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/11954
• dc.language.iso eng
• dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
• dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
• dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword Human population genetics
• dc.subject.keyword Selecció natural
• dc.subject.keyword Variació
• dc.subject.keyword Genètica humana
• dc.subject.keyword Genètica de poblacions humanes
• dc.subject.keyword Human genetics
• dc.subject.keyword Variation
• dc.subject.keyword Natural selection
• dc.subject.keyword 575
• dc.title Analysis of human genetic variation in candidate genes under positive selections on the human linage
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion