From FASTQ to neoantigens: an integrative computational tool

Abstract

Els avenços en tecnologies de seqüenciació de nova generació han accelerat la detecció de mutacions somàtiques a les cèl·lules cancerígenes. Falta una eina de bioinformàtica per predir els neoantígens. L’objectiu d’aquesta investigació és crear una eina computacional integrativa que tingui com a objectiu identificar i predir els neoantígens específics del tumor a les cèl·lules cancerígenes, combinant informació de la identificació de mutacions, l’expressió gènica, caracterització del HLA i la predicció de neoantígens. Aquesta, acaba proporcionant una llista final de neoantígens a partir dels fitxers obtinguts en la seqüenciació del genoma. L’optimització i l’estandardització dels processos de predicció de neoantígens tenen implicacions directes sobre l’eficiència del desenvolupament d’immunoteràpies contra el càncer i la salut dels pacients.Los avances en tecnologías de secuenciación de nueva generación han acelerado la detección de mutaciones somáticas en las células cancerígenas. El objetivo de esta investigación es crear una herramienta computacional integrativa que tenga como objetivo identificar y predecir los neoantígenos específicos del tumor a las células cancerígenas, combinando información de la identificación de mutaciones, la expresión génica, caracterización del HLA y la predicción de neoantígenos. Esta, acaba proporcionando una lista final de neoantígenos a partir de los ficheros obtenidos en la secuenciación del genoma. La optimización y la estandarización de los procesos de predicción de neoantígenos tienen implicaciones directas sobre la eficiencia del desarrollo de inmunoterapias contra el cáncer y la salud de los pacientes.The advances in next-generation sequencing technologies have accelerated the detection of somatic mutations in cancer cells. A universal bioinformatics pipeline for predicting neoantigens is lacking. The aim of this research is to create an integrative computational tool to identify and predict tumour-specific neoantigens in cancer cells, combining information from mutation calling, gene expression, HLA typing and neoantigen prediction. This computational tool ends up providing a final list of neoantigens starting from the raw genome sequencing files. Optimisation and standardisation of neoantigen prediction pipelines have direct implications on the efficiency of the development of cancer immunotherapies, and patients’ health.