Evolutionary genomics of gorillas: from ghost introgession to recent dispersal

Abstract

Population genetics addresses evolutionary change in populations through time. Here we take a multifaceted approach to uncover the evolutionary history of gorillas. Firstly, we modelled the demographic history of gorillas using high-coverage, whole genome sequences from all four extant subspecies. We infer that up to 3% of the genomes of eastern gorillas are introgressed from a previously unknown, extinct population which diverged from the common ancestor of all extant gorillas more than 3 million years ago. Taken together with previous results in humans and bonobos this illustrates the prevalence of archaic admixture in the great apes. We infer that the ghost introgression event likely had functional consequences for bitter taste perception in eastern gorillas. Secondly, we analysed exome sequences derived from wild gorilla faecal and hair samples, which represents the densest sampling of wild gorilla populations to date. We explored signatures of local adaptation between the gorilla subspecies. Novel signatures of positive selection were not detectable due to an experimental issue in the target capture hybridisation. Nonetheless, with this novel dataset we can recapitulate known trends in gorilla diversity. Moreover, we uncover differential dispersal patterns between the subspecies via analysis of the exome of chromosome X, which had previously only been observed in field studies not in genetic data. The work of this thesis thus refines our understanding of gorilla evolution, adding new insights in deep evolutionary time and recent dispersal.La genética de poblaciones se centra en el estudio del cambio evolutivo de las poblaciones a lo largo del tiempo. En esta tesis se pretende ahondar en la historia evolutiva de los gorilas, y para ello se propone un enfoque multidimensional. En primer lugar, modelamos la historia demográfica de los gorilas utilizando secuencias genómicas completas de alta cobertura de las cuatro subespecies de gorilas existentes. Con ello, inferimos que hasta el 3% del genoma de los gorilas orientales provienen de una población extinta, previamente desconocida que se separó del ancestro común de los gorilas existentes hace más de 3 millones de años. En línea de lo que muestran resultados similares obtenidos en humanos y bonobos, nuestro estudio también demuestra la prevalencia de la mezcla arcaica en grandes simios. Además, inferimos que este evento de introgresión probablemente tuvo consecuencias funcionales para la percepción del sabor amargo en los gorilas orientales. En segundo lugar, en esta tesis también analizamos los exomas obtenidos a partir de muestras de pelo y heces de gorilas salvajes, lo que representa el muestreo más denso de poblaciones de gorilas silvestres hasta la fecha. De este modo, analizamos señales de adaptación local entre las subespecies de gorila. Y aunque no podemos detectar nuevas señales de selección positiva debido a un error experimental sí que podemos recapitular las tendencias conocidas en la diversidad de gorilas. Además, también descubrimos patrones de dispersión diferenciales entre las subespecies de gorilas mediante el análisis del exoma del cromosoma X. Este patrón de dispersión anteriormente solo se había observado en estudios de campo, pero no en datos genéticos. De este modo, el trabajo recogido en esta tesis profundiza en el conocimiento existente sobre la evolución de los gorilas, especialmente en aspectos como su tiempo evolutivo profundo y la dispersión reciente.Programa de Doctorat en Biomedicina