Les adaptacions que ens han fet humans. El genoma

Abstract

Identificar què ens fa humans i comprendre les bases genètiques de la nostra singularitat són qüestions d’interès i debat continuat en biologia. Mitjançant l’anàlisi de dades genòmiques podem detectar la petjada de la selecció natural adaptativa (positiva) en el genoma amb l’objectiu d’identificar les adaptacions del nostre passat més o menys recent i els trets fenotípics resultants en les poblacions actuals i que ens defineixen com a humans. Tot i que la genòmica ens ha permès reconèixer algunes d’aquestes adaptacions a partir del patró de variació esperat sota el model de l’escombrat selectiu clàssic o dur, el camp comença a abordar noves aproximacions. Per exemple, mètodes per identificar adaptacions complexes o poligèniques i estratègies multidisciplinàries per comprendre la relació entre les empremtes genòmiques detectades, les variants funcionals subjacents, el fenotip adaptatiu que aquestes determinen i la pressió selectiva que ha conduït cada adaptació.