Desarrollo de nuevos métodos estadísticos y/o bioinformáticos para la detección de variaciones en el número de copias (CNVs) y su relación con enfermedades humanas
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- dc.contributor.author Vilardell Nogales, Mireia
- dc.contributor.other Pérez Jurado, Luis Alberto
- dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
- dc.date.accessioned 2024-03-16T02:34:36Z
- dc.date.available 2024-03-16T02:34:36Z
- dc.date.issued 2011-04-12T16:28:21Z
- dc.date.issued 2009-02-09
- dc.date.issued 2008-07-01
- dc.date.issued 2009-02-09
- dc.date.modified 2024-03-15T10:57:36Z
- dc.description.abstract El descubrimiento de las duplicaciones segmentarias (DS) o Low Copy Repeats (LCRs) ha permitido definir nuevos mecanismos evolutivos mediados, en gran parte, por duplicación génica. Las DS son responsables de reordenamientos que pueden ser submicróscopicos dando lugar a pequeñas pérdidas o ganancias de material genómico. La elucidación sobre su implicación y relación en enfermedades humanas ha generado la necesidad de crear nuevos instrumentos de medida que permitan rastrear el genoma humano a una mayor resolución que la conseguida mediante cariotipo normal. Una de estas nuevas técnicas se denomina matrices aCGH. En esta tesis doctoral se han desarrollado métodos que permiten la optimización de la técnica durante el proceso de fabricación e hibridación y que, a su vez, pueden ser aplicados sobre los métodos actuales de detección de CNVs incrementando su sensibilidad y especificidad. Además se ha realizado una comparación entre plataformas aCGH así como un análisis transcriptómico global de muestras alteradas, tomando como modelo de estudio el síndrome de Williams-Beuren que está caracterizado por una deleción parcial en la banda 7q11.23. A parte de ganancias y pérdidas de fragmentos de material génico, las DSs pueden generar copias de genes que pueden acumular cambios respecto el original (PSVs). Algunos de estas PSVs ya se han identificado como patogénicas por ello es de gran utilidad su estudio.
- dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
- dc.format application/pdf
- dc.format application/pdf
- dc.identifier 9788469216958
- dc.identifier http://www.tdx.cat/TDX-0209109-143618
- dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/7117
- dc.identifier B.8892-2009
- dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/12272
- dc.language.iso spa
- dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
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- dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
- dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
- dc.subject.keyword sindrome Williams-Beuren
- dc.subject.keyword aneusomias parciales
- dc.subject.keyword analisis trancriptomico
- dc.subject.keyword CNV
- dc.subject.keyword variacion en el numero de copias
- dc.subject.keyword fuentes de variabilidad
- dc.subject.keyword diseño experimental
- dc.subject.keyword PSV
- dc.subject.keyword aCGH
- dc.subject.keyword variantes paralogas de secuencia
- dc.subject.keyword matriz de hibridacion genomica comparada
- dc.subject.keyword 575
- dc.title Desarrollo de nuevos métodos estadísticos y/o bioinformáticos para la detección de variaciones en el número de copias (CNVs) y su relación con enfermedades humanas
- dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
- dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion