Analysis of genetic polymorphisms for statistical genomics: tools and applications

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author Morcillo Suárez, Carlos
• dc.contributor.other Navarro, Arcadi
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
• dc.date.accessioned 2024-10-19T01:35:53Z
• dc.date.available 2024-10-19T01:35:53Z
• dc.date.issued 2012-03-13T10:45:10Z
• dc.date.issued 2012-03-13T10:45:10Z
• dc.date.issued 2011-12-19
• dc.date.modified 2024-10-03T03:44:47Z
• dc.description.abstract New approaches are needed to manage and analyze the enormous quantity of biological data generated by modern technologies. Existing solutions are often fragmented and uncoordinated and, thus, they require considerable bioinformatics skills from users. Three applications have been developed illustrating different strategies to help users without extensive IT knowledge to take maximum profit from their data. SNPator is an easy-to-use suite that integrates all the usual tools for genetic association studies: from initial quality control procedures to final statistical analysis. CHAVA is an interactive visual application for CNV calling from aCGH data. It presents data in a visual way that helps assessing the quality of the calling and assists in the process of optimization. Haplotype Association Pattern Analysis visually presents data from exhaustive genomic haplotype associations, so that users can recognize patterns of possible associations that cannot be detected by single-SNP tests.
• dc.description.abstract Calen noves aproximacions per la gestió i anàlisi de les enormes quantitats de dades biològiques generades per les tecnologies modernes. Les solucions existents, sovint fragmentaries i descoordinades, requereixen elevats nivells de formació bioinformàtica. Hem desenvolupat tres aplicacions que il•lustren diferents estratègies per ajudar als usuaris no experts en informàtica a aprofitar al màxim les seves dades. SNPator és un paquet de fàcil us que integra les eines usades habitualment en estudis de associació genètica: des del control de qualitat fins les anàlisi estadístiques. CHAVA és una aplicació visual interactiva per a la determinació de CNVs a partir de dades aCGH. Presenta les dades visualment per ajudar a valorar la qualitat de les CNV predites i ajudar a optimitzar-la. Haplotype Pattern Analysis presenta dades d’anàlisi d’associació haplotípica de forma visual per tal que els usuaris puguin reconèixer patrons de associacions que no es possible detectar amb tests de SNPs individuals.
• dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
• dc.format 182 p.
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/78126
• dc.identifier B. 9555-2012
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/16291
• dc.language.iso eng
• dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
• dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
• dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword Genetic Polymorphism
• dc.subject.keyword Bioinformatics
• dc.subject.keyword Web Application
• dc.subject.keyword Web Service
• dc.subject.keyword Genetic Mapping
• dc.subject.keyword Association Analysis
• dc.subject.keyword SNP
• dc.subject.keyword CNV calling
• dc.subject.keyword HMM
• dc.subject.keyword Visual Display
• dc.subject.keyword Evolutionary Algorithm
• dc.subject.keyword Haplotype Analysis
• dc.subject.keyword Linkage Disequilibrium
• dc.subject.keyword Polimorfisme Genètic
• dc.subject.keyword Bioinformàtica
• dc.subject.keyword Aplicació Web
• dc.subject.keyword Servei Web
• dc.subject.keyword Mapatge Genètic
• dc.subject.keyword Anàlisi d'Associació
• dc.subject.keyword Representació Visual
• dc.subject.keyword Algoritme Evolutiu
• dc.subject.keyword Anàlisi d’Haplotips
• dc.subject.keyword 575
• dc.title Analysis of genetic polymorphisms for statistical genomics: tools and applications
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion