Contribution of unexplored genomic variations to neurodevelopmental disorders

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author López Sánchez, Marcos, 1986-
• dc.contributor.other González Ruiz, Juan Ramón
• dc.contributor.other Pérez Jurado, Luis Alberto
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
• dc.date.accessioned 2024-03-16T02:34:39Z
• dc.date.available 2024-03-16T02:34:39Z
• dc.date.issued 2018-11-22T17:10:00Z
• dc.date.issued 2019-02-05T00:00:10Z
• dc.date.issued 2018-02-05
• dc.date.modified 2024-03-15T10:57:21Z
• dc.description.abstract Neurodevelopmental disorders are a group of conditions with impairments of the personal, social, academic or occupational behaviour. Autism spectrum disorder is a neurodevelopmental disorder with a high genetic component with a large fraction still unknown. In this dissertation we analyse two unexplored genomic variants: Chromosomal mosaicism and Ancestral polymorphic inversions. Chromosomal mosaic events are responsible for a small but significant proportion of patients with ASD (0.45%), with the additional detection of two loss of chromosome Y events. In addition, we developed a bioinformatic tool that improves previous methods to detect loss of chromosome Y: MADloy. In the study of ancestral polymorphic inversions, inv8p23.1 and inv17q21.31 inversions were associated with autism risk. Improvements on the method to genotype ancestral polymorphic inversions allowed the prediction of a novel inversion in 22q11.21 region which has been validated by fiber-FISH.
• dc.description.abstract Els trastorns del neurodesenvolupament son un grup de condicions amb discapacitats conductuals en els àmbits personals, socials, acadèmics o ocupacionals. Els trastorns d’espectre autista són un trastorn del neurodesenvolupament amb una gran component genètica, part de la qual encara es desconeguda. En aquest treball analitzem dues variants genòmiques poc explorades: els reordenaments cromosòmics en mosaic I les inversions ancestrals polimòrfiques. Els reordenaments cromosòmics en Mosaic son responsables d’una significant però petita proporció dels pacients amb trastorn d’espectre autista (0.45%), amb la detecció addicional de dues pèrdues del cromosoma Y. Addicionalment, s’ha desenvolupat una eina bioinformàtica que millora els mètodes previs per detectar la pèrdua de cromosoma Y: MADloy. En l’estudi de les inversions ancestrals polimòrfiques, les inversions inv8p23.1 i inv17q21.31 s’han associat amb el risc d’autisme. Millores en el mètode de genotipació de les inversions ha permès la predicció de una nova inversió localitzada a la regió 22q11.21 que s’ha validat per fiber-FISH.
• dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
• dc.format 197 p.
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/663913
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/35845
• dc.language.iso eng
• dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
• dc.rights L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
• dc.rights http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
• dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword Neurodevelopment
• dc.subject.keyword Autism
• dc.subject.keyword Inversions
• dc.subject.keyword Mosaicism
• dc.subject.keyword Bioinformatics
• dc.subject.keyword Neurodesenvolupament
• dc.subject.keyword Autisme
• dc.subject.keyword Inversions
• dc.subject.keyword Mosaicisme
• dc.subject.keyword Bioinformàtica
• dc.subject.keyword 616.8
• dc.title Contribution of unexplored genomic variations to neurodevelopmental disorders
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion