Genomics of immune disease : exploring the genetic mechanisms underlying primary immunodeficiencies
Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem
- dc.contributor.author Batlle Masó, Laura
- dc.contributor.other Casals López, Ferran
- dc.contributor.other Marquès i Bonet, Tomàs, 1975-
- dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
- dc.date.accessioned 2024-03-16T02:33:24Z
- dc.date.available 2024-03-16T02:33:24Z
- dc.date.issued 2021-03-05T16:51:46Z
- dc.date.issued 2023-03-02T23:45:30Z
- dc.date.issued 2021-03-02
- dc.date.modified 2024-03-15T10:57:21Z
- dc.description.abstract Des de l’aparició de les eines de seqüenciació genòmica, el genoma humà s’ha explorat per a trobar variants causants de malaltia. Les malalties són diverses, i conseqüentment, també ho són les seves causes, això fa que no sempre sigui fàcil trobar l’origen genètic d’una patologia. L’objectiu principal d’aquest estudi és explorar els diferents mecanismes genètics que causen patologies del sistema immunitari, concretament en les malalties autoinflamatòries i el síndrome hemofagocític. Per a fer-ho, hem utilitzat les noves tècniques de seqüenciació genòmica, seguides d’anàlisis bioinformàtiques i discussions clíniques. Hem trobat diferents mecanismes genètics implicats en les patologies del sistema immunitari, entre els quals destaquem alteracions monogèniques, somàtiques i digèniques. També hem explorat la possibilitat de que la malaltia estigui causada per una acumulació de variants patològiques en vies funcionals. Aprofitant les dades generades, hem avaluat l’ús de panells de gens en la practica clínica. En resum, els nostres resultats remarquen la importància de l’anàlisi genètica com a eina diagnòstica en pacients amb immunodeficiències. Especialment en casos sense diagnòstic previ on l’ús de la genòmica té implicacions directes en la pràctica clínica.
- dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
- dc.format 157 p.
- dc.format application/pdf
- dc.format application/pdf
- dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/671030
- dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/46680
- dc.language.iso eng
- dc.rights ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
- dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
- dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
- dc.subject.keyword Seqüenciació
- dc.subject.keyword Immunodeficiències
- dc.subject.keyword Malaltíes autoinflamatòries
- dc.subject.keyword Síndrome hemafagocític
- dc.subject.keyword Next-generation sequencing
- dc.subject.keyword Inmunodeficiency
- dc.subject.keyword Autoinflammatory disease
- dc.subject.keyword Hemophagocytic lymphohistiocytosis
- dc.subject.keyword 575
- dc.title Genomics of immune disease : exploring the genetic mechanisms underlying primary immunodeficiencies
- dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
- dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion