The brittle and the unbreakable: an approach to mutations in collagen type I genes

Abstract

L’osteogènesi imperfecta (OI) és una malaltia genètica caracteritzada per una fragilitat extrema del ossos associada a fractures. És causada per alteracions en el col•lagen tipus 1, i en aquest treball s’han estudiat les relacions genotip-fenotip d’aquesta malaltia. Les dades es van extreure de la base de dades LOVD i s’han analitzat buscant diferents relacions entre les mutacions i la resultant gravetat de la malaltia. S’ha determinat que hi ha diferents patrons locals que correlacionen amb la unió de lligands, enzims i xaperones. A més a més, també s’han estudiat diversos processos cel•lulars implicats i la relació amb proteïnes que interaccionen amb el col•lagen./nEls resultats obtinguts estableixen diversos vincles entre els diferents tipus de mutacions i la gravetat fenotípica de la malaltia. No obstant, s’han observat excepcions que requereixen un estudi més extensiu amb mètodes més elaborats. La investigació en el camp d’aquesta malaltia és essencial per a millorar la qualitat de vida dels pacients, i sobretot, establir les bases genètiques precises per a desenvolupar una teràpia gènica.