The brittle and the unbreakable: an approach to mutations in collagen type I genes

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author Espadasín Hueter, Natáliaca
• dc.date.accessioned 2015-04-21T08:53:47Z
• dc.date.available 2015-04-21T08:53:47Z
• dc.date.issued 2015-04-21
• dc.description Tercer premi del X Premi PRBB al millor treball de recerca en Ciències de la Salut i de la Vidaca
• dc.description Treball tutoritzat per Cristina Llombart Clara de l'Institut Puig Cargol (Sant Antoni de Calonge)
• dc.description.abstract L’osteogènesi imperfecta (OI) és una malaltia genètica caracteritzada per una fragilitat extrema del ossos associada a fractures. És causada per alteracions en el col•lagen tipus 1, i en aquest treball s’han estudiat les relacions genotip-fenotip d’aquesta malaltia. Les dades es van extreure de la base de dades LOVD i s’han analitzat buscant diferents relacions entre les mutacions i la resultant gravetat de la malaltia. S’ha determinat que hi ha diferents patrons locals que correlacionen amb la unió de lligands, enzims i xaperones. A més a més, també s’han estudiat diversos processos cel•lulars implicats i la relació amb proteïnes que interaccionen amb el col•lagen./nEls resultats obtinguts estableixen diversos vincles entre els diferents tipus de mutacions i la gravetat fenotípica de la malaltia. No obstant, s’han observat excepcions que requereixen un estudi més extensiu amb mètodes més elaborats. La investigació en el camp d’aquesta malaltia és essencial per a millorar la qualitat de vida dels pacients, i sobretot, establir les bases genètiques precises per a desenvolupar una teràpia gènica.ca
• dc.format.mimetype application/pdfca
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/23450
• dc.language.iso engca
• dc.rights © Tots els drets reservatsca
• dc.rights.accessRights info:eu-repo/semantics/openAccessca
• dc.subject.other Osteogènesi imperfecta
• dc.subject.other Malalties congènites
• dc.title The brittle and the unbreakable: an approach to mutations in collagen type I genesca
• dc.type info:eu-repo/semantics/otherca