On the evolution of cancer genomes : Signatures of selection reveal cancer genes across multiple tumor types
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- dc.contributor.author Zapata Ortiz, Luis
- dc.contributor.other Ossowski, Stephan
- dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
- dc.date.accessioned 2024-03-16T02:33:54Z
- dc.date.available 2024-03-16T02:33:54Z
- dc.date.issued 2017-11-20T12:24:56Z
- dc.date.issued 2017-11-20T12:24:56Z
- dc.date.issued 2016-10-05
- dc.date.modified 2024-03-15T10:57:26Z
- dc.description.abstract Tumors are composed of fast-growing cells that become malignant under selection of biological functions needed for cancer development. In this thesis, I intend to uncover the basic evolutionary principles underlying cancer etiology. The first part constitutes a longitudinal analysis of a single CLL case, which tumor heterogeneity and clonal evolution were revealed by sequencing. The second explores the signatures of positive selection of somatic mutations allowing the identification of driver genes. The last part is an attempt to uncover the essential functions of the cancer cell using signals of purifying selection. Altogether, we have identified a landscape of cancer-related genes that can be used for improving current cancer treatments.
- dc.description.abstract El tumor esta compuesto de células que crecen indiscriminadamente, bajo la lupa de selección natural. En esta tesis hemos intentado reconstruir los principios básicos de la evolución del cáncer, como estos describen la adquisición de mutaciones que inician la malignidad tumoral. El primer trabajo es un anaálisis genómico de un paciente con leucemia. El Segundo explora la heterogeneidad intratumoral para identificar genes drivers del cáncer. Y el último trabajo se enfoca en desenmascarar las señales de selección negativa. Nuestros resultados de estos tres trabajos constituyen una fuente de nuevos genes que pueden ser explorados como dianas terapéuticas del cáncer.
- dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
- dc.format 179 p.
- dc.format application/pdf
- dc.format application/pdf
- dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/456685
- dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/33304
- dc.language.iso eng
- dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
- dc.rights L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
- dc.rights http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
- dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
- dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
- dc.subject.keyword Cancer evolution
- dc.subject.keyword Tumor heterogeneity
- dc.subject.keyword Positive selection
- dc.subject.keyword Purifying selection
- dc.subject.keyword Chronic lymphocytic leukemia
- dc.subject.keyword Bayesian inference
- dc.subject.keyword Chromatic modification
- dc.subject.keyword Next generation sequencing
- dc.subject.keyword Population genomics
- dc.subject.keyword Chromothripis
- dc.subject.keyword Evolució del cáncer
- dc.subject.keyword Heterogeneïtat tumoral
- dc.subject.keyword Selecció positiva
- dc.subject.keyword Ñeucèmia limfàtica crònica
- dc.subject.keyword Inferència bayesiana
- dc.subject.keyword Modificació cromàtica
- dc.subject.keyword Genòmica de poblacions
- dc.subject.keyword 616
- dc.title On the evolution of cancer genomes : Signatures of selection reveal cancer genes across multiple tumor types
- dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
- dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion