Genomic insights into an underrepresented population : the Romani
Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem
- dc.contributor.author Font Porterias, Neus
- dc.contributor.other Comas, David
- dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
- dc.date.accessioned 2024-03-16T02:34:07Z
- dc.date.available 2024-03-16T02:34:07Z
- dc.date.issued 2022-03-11T16:29:04Z
- dc.date.issued 2022-03-11T16:29:04Z
- dc.date.issued 2022-03-07
- dc.date.modified 2024-03-15T10:57:27Z
- dc.description.abstract La població romaní és el grup ètnic minoritari transnacional més gran d'Europa. Tenen un origen sud asiàtic i, durant la seva diàspora cap a Europa, van experimentar múltiples efectes fundadors i una barreja genètica extensa. En aquesta tesi, l’anàlisi de marcadors genètics autosòmics mostren que tots els romaní comparteixen un component genètic comú del sud d’Àsia, de l’Orient Mitjà i dels Balcans, mentre que els grups romaní de la Península Ibèrica i del Bàltic han tingut una barreja addicional amb les altres poblacions de l'entorn. Després de caracteritzar el seu panorama genètic, l’estudi d’exomes complets de romanís espanyols suggereix que el flux de gens no romanís ha contrarestat l’augment de mutacions deletèries causada pels efectes fundadors. A més, les variants clínicament rellevants es troben tant a haplotips europeus com sud-asiàtics consistent amb l’extensa barreja genètica. Aquest treball representa un pas endavant per entendre de manera exhaustiva la història demogràfica romaní i posa de manifest la necessitat d’estudiar poblacions històricament excloses per poder descriure la variació humana en la seva totalitat.
- dc.description.abstract The Romani people are the largest transnational minority ethnic group in Europe. They have a South Asian origin and during their diaspora to Europe, they experienced multiple founder effects and gene flow events. In this thesis, the analysis of genome-wide array data shows that Romani groups share a common South Asian, Middle Eastern and Balkan ancestry, while Iberian and Baltic groups experienced additional admixture with the surrounding non-Roma European populations. After characterising their genetic landscape, the study of whole-exome sequences from Spanish Romani suggests that non-Roma gene flow has counteracted the increase in mutational load caused by the founder effects. In addition, clinically relevant variants are traced back to both European and South Asian ancestral haplotypes consistent with the extensive gene flow. Thus, the present work represents a step forward to comprehensively depict the Romani demographic history and emphasises the need to study other underrepresented and historically excluded populations to fully capture human variation.
- dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
- dc.format 177 p.
- dc.format application/pdf
- dc.format application/pdf
- dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/673740
- dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/52684
- dc.language.iso eng
- dc.rights L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació deles condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons:http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
- dc.rights http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
- dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
- dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
- dc.subject.keyword Poble Romaní
- dc.subject.keyword Genètica de poblacions humanes
- dc.subject.keyword Historia demogràfica
- dc.subject.keyword Marcadors genètics autosómics
- dc.subject.keyword Seqüències completes d'exomes
- dc.subject.keyword Romani people
- dc.subject.keyword Human population genetics
- dc.subject.keyword Demographic history
- dc.subject.keyword Genome-wide autosomal data
- dc.subject.keyword Whole exome sequences
- dc.subject.keyword 575
- dc.title Genomic insights into an underrepresented population : the Romani
- dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
- dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion