Analysis of circulating RNAs for the early detection of complex diseases using liquid biopsy

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author Cabús, Lluc
• dc.contributor.other Lizano, Esther
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida
• dc.date.accessioned 2024-04-27T01:34:30Z
• dc.date.available 2024-04-27T01:34:30Z
• dc.date.issued 2024-04-12T14:58:14Z
• dc.date.issued 2024-03-15
• dc.date.issued 2026-03-15T01:00:00Z
• dc.date.modified 2024-04-26T08:53:52Z
• dc.description.abstract RNA is a molecule that is released by the different tissues into the circulation. When it is found in the circulation it is called cell-free RNA (cfRNA). This type of molecule has great potential as a noninvasive biomarker as it can be found in plasma and can be applied to multiple diseases. Here we have shown that using cfRNA and circulating miRNAs with RNA-seq and machine learning we can obtain diagnostic signatures for two different diseases: pediatric cerebellar atrophy and colorectal cancer. Moreover, we have optimized the plasma cfRNA processing protocol so it could be used for future biomarker discovery studies. This study has paved the way for future research using cfRNA, as we have standardized and optimized all of the steps of the plasma cfRNA processing pipeline as well as implemented multiple quality control steps to ensure the optimal quality of the samples.
• dc.description.abstract L'ARN és una molècula que s’allibera a la circulació per múltiples teixits. Quan es troba a la circulació s'anomena ARN lliure de cèl·lules (cfRNA). Aquest tipus de molècula té un gran potencial com a biomarcador no invasiu, ja que es pot trobar al plasma i es pot aplicar a múltiples malalties. En aquest estudi hem demostrat que utilitzant cfRNA i miRNAs circulants amb RNA-seq i aprenentatge automàtic podem obtenir firmes diagnòstiques per a dues malalties diferents: atròfia cerebel·losa pediàtrica i càncer colorectal. A més, hem optimitzat el protocol de processament de cfRNA de plasma perquè es pugui utilitzar per a futurs estudis de descobriment de biomarcadors. Aquest estudi ha obert el camí per a futures investigacions amb cfRNA, ja que hem estandarditzat i optimitzat tots els passos del processament de cfRNA de plasma i hem implementat múltiples passos de control de qualitat per garantir la òptima qualitat de les mostres.
• dc.description.abstract Programa de Doctorat en Biomedicina
• dc.format 299 p.
• dc.format application/pdf
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/690595
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/59754
• dc.language.iso eng
• dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
• dc.rights ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
• dc.rights info:eu-repo/semantics/embargoedAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword Biòpsia líquida
• dc.subject.keyword ARN lliure de cèl·lules
• dc.subject.keyword Aprenentatge automàtic
• dc.subject.keyword Tecnologies de seqüenciació massiva
• dc.subject.keyword Firma d’expressió gènica
• dc.subject.keyword Liquid biopsy
• dc.subject.keyword Cell-free RNA
• dc.subject.keyword Machine learning
• dc.subject.keyword Next-generation sequencing
• dc.subject.keyword Gene expression signatures
• dc.subject.keyword 577
• dc.title Analysis of circulating RNAs for the early detection of complex diseases using liquid biopsy
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion