Understanding the genomic makeup of tumors to guide personalized medicine

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author Rubio Pérez, Carlota
• dc.contributor.other López Bigas, Núria
• dc.contributor.other González Pérez, Abel
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
• dc.date.accessioned 2024-10-19T01:36:03Z
• dc.date.available 2024-10-19T01:36:03Z
• dc.date.issued 2018-12-14T17:16:14Z
• dc.date.issued 2019-11-28T00:00:13Z
• dc.date.issued 2017-11-28
• dc.date.modified 2024-10-03T03:40:40Z
• dc.description.abstract Cancer is a disease of the genome. The study of tumor genomic alterations is used to guide several precision medicine strategies, some approved and a large number under clinical development. On the other hand, the study of tumor immunity is recently becoming the key for the success of other personalized strategies, named immunotherapies. Along this thesis I have made several contributions towards the advance of cancer precision medicine, based on the study of tumor “omics” data. First, I evinced the landscape of genomic-guided anti-cancer therapies. Second, I developed OncoPaD, a tool for the rational design of cost-effective cancer gene panels. Third, I contributed to the development of Cancer Genome Interpreter, a tool for the biological and therapeutic interpretation of variants found in newly sequenced tumors. Forth, I identified tumor intrinsic molecular mechanisms involved in tumor immune evasion.
• dc.description.abstract El càncer és una malaltia del genoma. L'estudi de les alteracions genòmiques dels tumors s’utilitza com a guia en varies estratègies de medicina de precisió, algunes d'elles aprovades i d'altres en assajos clínics. D'altra banda, l’estudi de la immunitat tumoral està esdevenint una peça clau per l’èxit d’altres estratègies terapèutiques, anomenades immunoteràpies. Al llarg d'aquesta tesi, mitjançant l'estudi de les dades “òmiques” tumorals, he contribuït de varies maneres cap a l'avenç de la medicina de precisió pel càncer. Primer, he identificat el panorama de les teràpies anticanceroses guiades per alteracions genòmiques. Segon, he desenvolupat OncoPaD, una eina pel disseny cost-efectiu i racional de panells de seqüenciació per càncer. A més, he contribuït al desenvolupament del Cancer Genome Interpreter, una eina que ajuda a la interpretació biològica i terapèutica de les variants presents a tumors novament seqüenciats. Per últim, he identificat diversos mecanismes mitjançant els quals els tumors són capaços d'evadir l’atac del sistema immunològic.
• dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
• dc.format 355 p.
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/664287
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/36097
• dc.language.iso eng
• dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
• dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
• dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword Genomics
• dc.subject.keyword Cancer
• dc.subject.keyword Personalized medicine
• dc.subject.keyword Next-generation sequencing
• dc.subject.keyword Targeted therapies
• dc.subject.keyword Genòmica
• dc.subject.keyword Càncer
• dc.subject.keyword Medicina personalitzada
• dc.subject.keyword Seqûenciació de nova generació
• dc.subject.keyword Teràpies dirigides
• dc.subject.keyword 575
• dc.title Understanding the genomic makeup of tumors to guide personalized medicine
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion