Understanding evolution through genomic analysis of extinct species

Abstract

According to estimates, over the 3.5 billion years that have elapsed since the appearance of life, the Earth has been inhabited by some 4 billion different species, of which 99.99% have already become extinct. Extinction is a fundamental process in evolution. Traditionally, extinct species have been studied by paleontologists based on fossil remains. With the emergence of paleogenomics, there has been a true revolution in the study of evolution. In this thesis we recover the complete nuclear genome of two extinct species, the Carolina parakeet (Conuropsis carolinensis), distributed in the southeastern United States and extinct in 1918, and the butterfly Xerces Blue (Glaucopsyche xerces) native to the coastal sand dunes of San Francisco and extinct in 1941. We also recover partial nuclear and mitochondrial genome of the Tenerife giant rat (Canariomys bravoi), an endemic species of Tenerife (Canary Islands) that it became extinct after the fourth century BCE. Thanks to the ancient DNA we have been able to carry out precise phylogenies of the three species, analyze possible signs of genetic erosion, explore the functionality of some genes, estimate the evolutionary rate and reconstruct the demographic history, in order to elucidate the dynamics of population decline. In brief, we have answered specific adaptive questions and improved our understanding of human-mediated extinction.Segons les estimacions, al llarg dels 3,500 milions d‘anys transcorreguts d‘ençà de l‘aparició de la vida, la Terra ha estat habitada per uns 4,000 milions d‘espècies diferents, de les quals el 99.99% ja s‘han extingit. L‘extinció és un procés fonamental en l‘evolució. Tradicionalment les espècies extingides han estat estudiades per paleontòlegs a partir de les restes fòssils. Amb el sorgiment de la paleogenòmica s‘ha produit una veritable revolució en l‘estudi evolutiu. En aquesta tesi recuperem el genoma nuclear complert de dues espècies extingides la cotorra de Carolina (Conuropsis carolinensis), distribuida pel sud est dels EUA i extingida el 1918, i la papallona Xerces Blue (Glaucopsyche xerces) originària de les dunes costaneres de San Francisco i extingida el 1941. També recuperem el genoma nuclear i mitocondrial parcial de la rata gegant de Tenerife (Canariomys bravoi), una espècie endèmica de Tenerife (Illes Canàries) que es va extingir després del segle IV aC. Gràcies a l‘ADN antic hem pogut dur a terme filogènies precises de les tres espècies, analitzar possible signes d‘erosió genètica, explorar la funcionalitat d'alguns gens, estimar la taxa evolutiva i reconstruir la historia demogràfica, per tal de dilucidar la dinàmica de la davallada poblacional. En definitiva, hem donat resposta a qüestions adaptatives específiques i hem millorat la nostra comprensió de l'extinció mediada pels humans.Programa de doctorat en Biomedicina