Evolutionary genetics of malaria: genetic susceptibility and natural selection
Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem
- dc.contributor.author Sikora, Martin
- dc.contributor.other Casals López, Ferran
- dc.contributor.other Bertranpetit, Jaume
- dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
- dc.date.accessioned 2024-03-16T02:33:51Z
- dc.date.available 2024-03-16T02:33:51Z
- dc.date.issued 2011-04-12T16:30:03Z
- dc.date.issued 2011-02-03
- dc.date.issued 2010-06-04
- dc.date.issued 2011-02-03
- dc.date.modified 2024-03-15T10:57:28Z
- dc.description.abstract Una de les forces selectives més fortes que han afectat a les poblacions humanes en la història més recent és el paràsit de la malària: Plasmodium falciparum, que és la causa de varis exemples d'adaptació induïda per patògens en els éssers humans. Una forma especial de malària és l'associada a l'embaràs, que es caracteritza per l'acumulació d'eritròcits infectats en la placenta, i que pot arribar a causar fins a 200.000 morts maternoinfantils cada any. L'objectiu d'aquest treball és descriure com aquesta forma peculiar de malària ha afectat la variació genètica humana. Amb aquesta finalitat, hem utilitzat mètodes tant de la genètica evolutiva com de l'epidemiologia molecular, resultant en la primera investigació a gran escala de la base genètica de la malària placentària. Els resultats ofereixen una nova visió sobre els gens que modulen el risc d'infecció, ,així com de la selecció natural actuant sobre les vies cel·lulars implicades en la patogènesi de la malaltia. Finalment, també aportem noves dades sobre l'estructura genètica de les poblacions sub-saharianes analitzades.
- dc.description.abstract One of the strongest selective forces affecting human populations in recent history is the malaria parasite Plasmodium falciparum, which is the cause of a variety of well-established examples of pathogen-induced adaptation in humans. A special form of malaria is pregnancy-associated malaria, which is characterised by the accumulation of infected erythrocytes in the placenta, and causes up to 200,000 maternal and infant deaths every year. The aim of this work is to characterise how this particular form of malaria has shaped human genetic variation. To that end we use methods of both evolutionary genetics and molecular epidemiology, reporting the first large-scale investigation of the genetic basis of placental infection. Our results provide new insights into genes modulating the risk of infection, as well as natural selection acting on cellular pathways involved in the pathogenesis of the disease. Finally, we also provide new data on the genetic structure of affected populations in Sub-Saharan Africa.
- dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
- dc.format application/pdf
- dc.format application/pdf
- dc.identifier 978-84-694-2109-3
- dc.identifier http://www.tdx.cat/TDX-0203111-142820
- dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/7220
- dc.identifier B.7281-2011
- dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/12198
- dc.language.iso eng
- dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
- dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
- dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
- dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
- dc.subject.keyword variació genètica humana
- dc.subject.keyword evolució molecular
- dc.subject.keyword glicosilació
- dc.subject.keyword estudi d'associació genètica
- dc.subject.keyword SNPs
- dc.subject.keyword estructura de poblacions
- dc.subject.keyword anàlisi de xarxes
- dc.subject.keyword genètica las poblacions
- dc.subject.keyword xarxes funcionals
- dc.subject.keyword anàlisi de vies
- dc.subject.keyword inflamació
- dc.subject.keyword immunitat
- dc.subject.keyword selecció positiva
- dc.subject.keyword interaccions hoste-patogen
- dc.subject.keyword citoadherència
- dc.subject.keyword susceptibilitat genètica
- dc.subject.keyword malària placentària
- dc.subject.keyword malària
- dc.subject.keyword Human genetic variation
- dc.subject.keyword Molecular evolution
- dc.subject.keyword Glycosylation
- dc.subject.keyword Population structure
- dc.subject.keyword Genetic association study
- dc.subject.keyword SNPs
- dc.subject.keyword Population history
- dc.subject.keyword Population genetics
- dc.subject.keyword Network analysis
- dc.subject.keyword Functional networks
- dc.subject.keyword Pathway analysis
- dc.subject.keyword Inflammation
- dc.subject.keyword Immunity
- dc.subject.keyword Positive selection
- dc.subject.keyword Host-pathogen interactions
- dc.subject.keyword Placental malaria
- dc.subject.keyword Genetic susceptibility
- dc.subject.keyword Cytoadherence
- dc.subject.keyword Malaria
- dc.subject.keyword 575
- dc.subject.keyword 616.9
- dc.title Evolutionary genetics of malaria: genetic susceptibility and natural selection
- dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
- dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion