Liquid biopsy for early tumor relapse detection : Development of hypersensitive genomic sequencing methodologies for the detection of ultra-rare genetic variants in the blood plasma of pediatric cancer patients

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author Rodríguez Sodupe, Pau
• dc.contributor.other Rodríguez Lumbiarres, Jairo
• dc.contributor.other Pérez Jurado, Luis Alberto
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
• dc.date.accessioned 2024-03-16T02:33:58Z
• dc.date.available 2024-03-16T02:33:58Z
• dc.date.issued 2022-03-11T16:40:43Z
• dc.date.issued 2024-03-09T23:05:14Z
• dc.date.issued 2022-03-09
• dc.date.modified 2024-03-15T10:57:30Z
• dc.description.abstract The profiling of circulating-tumor DNA (ctDNA) in blood plasma, often known as liquid biopsy, has recently been of great interest in cancer research. This minimally-invasive strategy relies on the fact that ctDNA represents, at least partially, the real-time state of the tumor genome and holds great potential for early cancer detection and patient care. However, the fraction of ctDNA in total cell-free DNA (cfDNA) is often very low and requires ultra-sensitive and specific methods for its detection. This thesis focuses on the development and implementation of ultra-sensitive Next Generation Sequencing (NGS) methods that enable the identification of rare variants in plasma in a specific way. In summary, this work presents a comprehensive and cost-effective strategy for monitoring tumor mutations in the plasma of pediatric patients in a personalized manner. Our strategy aims to provide a tool to anticipate the detection and treatment of tumor relapses.
• dc.description.abstract L’anàlisi d'ADN tumoral circulant (ADNtc) al plasma sanguini, sovint conegut com a biòpsia líquida, ha despertat recentment gran interès en la recerca del càncer. Aquesta estratègia mínimament invasiva es basa en que l’ADNtc representa, almenys parcialment, l'estat en temps real del genoma del tumor i té un gran potencial per a la detecció precoç del càncer. Tanmateix, la fracció d'ADNct en l'ADN lliure circulant (ADNlc) total és sovint molt baixa i es requereixen mètodes ultra-sensibles i específics per a la seva detecció. Aquesta tesi se centra en el desenvolupament i la implementació de mètodes ultra-sensibles basats en tecnologies de seqüenciació massiva (NGS) que permetin la identificació de variants rares en plasma de forma específica. En resum, aquest treball presenta una estratègia integral i rendible pel seguiment de mutacions tumorals en el plasma de pacients pediàtrics de manera personalitzada. La nostra estrategia pretén oferir una eina que permeti anticiparse en la detecció i tractament de recidives tumorals.
• dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
• dc.format 236 p.
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/673741
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/52685
• dc.language.iso eng
• dc.rights ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
• dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword ADN lliure circulant
• dc.subject.keyword Biòpsia líquida
• dc.subject.keyword Duplex Sequencing
• dc.subject.keyword Cáncer
• dc.subject.keyword Medicina personalitzada
• dc.subject.keyword Cellfree DNA
• dc.subject.keyword Liquid biopsy
• dc.subject.keyword Duplex Sequencing
• dc.subject.keyword Cancer
• dc.subject.keyword Personalized medicine
• dc.subject.keyword 616
• dc.title Liquid biopsy for early tumor relapse detection : Development of hypersensitive genomic sequencing methodologies for the detection of ultra-rare genetic variants in the blood plasma of pediatric cancer patients
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion