De novo genome assemblies of endagered species and challenging chromosomes

Abstract

Modern biology relies on genomic references to perform analyses in most studies. High-quality de novo genome assemblies are key to having references containing all the genomic content of a species. Here I use avant-garde technologies to generate assemblies of endangered species, challenging chromosomes, and extraordinarily giant genomes. In this work I start by presenting a high-quality long-read genome assembly of the endangered ring-tailed lemur(Lemur catta), comparing it to a previous reference and comparing its repeatome landscape to other primate genomes. Continuing by presenting long-read assemblies of seven major human Y chromosome haplogroups obtained using selective sequencing techniques and using the assemblies and reads to have a look into their structural variation landscape. And finalize generating a reference for the large genome of the Montseny brook newt (Calotriton arnoldi), and I use it to assess heterozygosity levels, genetic diversity and runs of homozygosity of wild populations. Overall, these results provide new insights into the genomic and repetitive content of the species, enhancing the possibility of future studies on threatened non-model species and neglected repetitive chromosomes.La biología moderna depèn de referències per generar anàlisis en la majoria d’estudis. Assemblatges de novo d’alta qualitat són clau per obtenir referències que presentin el contingut genòmic complet d’una espècie pel seu estudi. En aquest treball he utilitzat tecnologies d'avantguarda per generar assemblatges d’espècies en perill d’extinció, cromosomes altament repetitius i genomes excepcionalment enormes. Començo presentant un assemblatge genòmic d’alta qualitat del lèmur de cua anellada (Lemur catta)construït amb lectures llargues, comparant-lo amb una referència prèvia i comparant-ne el contingut repetitiu amb altres primats. Continuo presentant assemblatges de lectures llargues per set dels principals haplogrups humans de cromosoma Y generades amb tècniques de seqüenciació selectiva, i he utilitzat els assemblatges iles lectures per estudiar-ne la variació estructural. I acabo generant una referència pel gran genoma del tritó del Montseny (Calotriton arnoldi), utilitzant-lo per avaluar nivells d’heterozigositat, diversitat genètica i seqüències d’homozigositat de poblacions naturals. Els resultats presentats donen una nova visió del contingut genòmic i repetitiu de les espècies estudiades, promovent futurs estudis d’espècies no-model amenaçades i cromosomes repetitius descuidats.Programa de Doctorat en Biomedicina