Evolution and genomic impact of duplications : human and rhesus macaque genomes as case studies
Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem
- dc.contributor.author Brasó-Vives, Marina
- dc.contributor.other Navarro, Arcadi
- dc.contributor.other Marquès i Bonet, Tomàs, 1975-
- dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
- dc.date.accessioned 2024-03-16T02:35:00Z
- dc.date.available 2024-03-16T02:35:00Z
- dc.date.issued 2019-02-28T16:57:18Z
- dc.date.issued 2021-01-18T00:00:30Z
- dc.date.issued 2019-01-18
- dc.date.modified 2024-03-15T10:57:36Z
- dc.description.abstract La duplicació és el principal mecanisme de formació de nou material genètic i d'innovació funcional. Entendre com les duplicacions sorgeixen, evolucionen, co-evolucionen i engendren noves funcions és essencial. Aquesta tesi recull les meves contribucions a aquest objectiu. Investigo la recombinació responsable de la co-evolució dels duplicats: conversió gènica entre loci (IGC). Específicament, exploro com l'IGC i la recombinació per entrecreuament interactuen; com la dependència de l'IGC de la similitud entre duplicats influencia la seva co-evolució i com el col·lapse de duplicats en el muntatge de genomes altera proves estadístiques. També caracteritzo la diversitat de les duplicacions altament similars del genoma humà per aclarir els seus mecanismes de duplicació, moment d'aparició i contribució a la formació de nous gens. Finalment, descric les regions duplicades i variants en nombre de còpia del genoma del macaco rhesus i hi identifico diferències gèniques en nombre de còpies de rellevància funcional amb el genoma humà.
- dc.description.abstract Duplication is the main mechanism for the formation of new genetic material and functional innovation. Understanding the way duplications arise, evolve, co-evolve and give rise to new functions is essential. In this thesis, I present my contributions to the pursuit of this goal. I investigate the recombination process driving the concerted evolution of duplicates: interlocus gene conversion (IGC). In particular, I explore how IGC and crossover interplay, how IGC dependence on sequence similarity between duplicates influences their concerted evolution, and how IGC and the collapse of duplications in genome assemblies alters test statistics. In addition, I characterize the diversity of highly similar duplications in the human genome to elucidate their duplication mechanisms, their time of appearance and their contribution to the formation of new genes. Finally, I describe the duplicated and copy-number variant regions in the rhesus macaque genome and identify therein gene copy-number differences of functional relevance with humans.
- dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
- dc.format 225 p.
- dc.format application/pdf
- dc.format application/pdf
- dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/665993
- dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/36723
- dc.language.iso eng
- dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
- dc.rights L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
- dc.rights http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
- dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
- dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
- dc.subject.keyword Duplicació
- dc.subject.keyword Variació en el nombre de còpia
- dc.subject.keyword Evolució concertada
- dc.subject.keyword Genoma humà
- dc.subject.keyword Genoma del macaco rhesus
- dc.subject.keyword Duplication
- dc.subject.keyword Copy-number variation
- dc.subject.keyword Concerted evolution
- dc.subject.keyword Human genome
- dc.subject.keyword Rhesus macaque genome
- dc.subject.keyword 575
- dc.title Evolution and genomic impact of duplications : human and rhesus macaque genomes as case studies
- dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
- dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion