Welcome to the UPF Digital Repository

Human population genetics of North Africa: insights into demography and functional variation

Show simple item record

dc.contributor.author Lucas-Sánchez, Marcel
dc.contributor.other Comas, David
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida
dc.date.accessioned 2024-03-16T02:34:00Z
dc.date.available 2024-03-16T02:34:00Z
dc.date.issued 2023-09-27T16:28:23Z
dc.date.issued 2023-09-27T16:28:23Z
dc.date.issued 2023-09-18
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/689031
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/57981
dc.description.abstract Since the origins of humankind, North Africa has been involved in many demographic events, leading to a heterogeneous cultural and genetic landscape. However, it is largely underrepresented in genetic studies, and many questions remain unanswered. This thesis presents an in-depth genetic characterization (from hundreds of thousands genome-wide markers to whole-exome analyses) of different North African groups, considering cultural identity and focusing on functional variation. The analyses reveal genetic differences between groups potentially related to important socio-cultural demographic events. An important impact of recent demography in the genomes of these populations is shown, with changes in the distribution of biomedically relevant variation suggesting a decrease of purifying selection efficacy. This thesis also presents a detailed study of the genetic influence of trans-Saharan migrations in current-day North Africa, linking them to recent multi-origin slave-trade. These studies advance in the exploration of North Africa's genetic landscape and its relationship with demography, and stress the need for more data to achieve a complete view of these matters.
dc.description.abstract Des dels orígens de la humanitat, el Nord d’Àfrica ha estat l’escenari de nombrosos esdeveniments demogràfics, creant un escenari d’alta heterogeneïtat genètica i cultural. Malgrat això, la majoria d’estudis genètics ignoren el Nord d’Àfrica, i moltes preguntes segueixen obertes. Aquesta tesi presenta una caracterització genètica exhaustiva (analitzant des de cententars de milers de marcadors genòmics fins a exomes complets) de diverses poblacions nord-africanes, tenint en compte la seva identitat cultural i amb especial atenció a la variació funcional. Els anàlisis mostren diferències genètiques entre grups potencialment relacionades amb importants esdeveniments demogràfics i socioculturals. Revelen un impacte important de la demografia recent, amb canvis en la distribució de variants amb rellevància biomèdica, suggerint una menor eficàcia de la selecció purificadora. Aquesta tesi també presenta un estudi detallat de la influència genètica en poblacions nord-africanes actuals de les migracions trans-Saharianes, relacionant-les amb el tràfic d’esclaus recent amb múltiples orígens. Aquests estudis representen un avenç en l’exploració del paisatge genètic del Nord d’Àfrica i la seva relació amb la demografia, i posen de manifest la necessitat d’augmentar les dades disponibles per tenir-ne una visió completa.
dc.description.abstract Programa de Doctorat en Biomedicina
dc.format 338 p.
dc.format application/pdf
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. Tots els drets reservats. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Human population genetics of North Africa: insights into demography and functional variation
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2024-03-15T10:57:17Z
dc.subject.keyword North Africa
dc.subject.keyword Human genome
dc.subject.keyword Functional variation
dc.subject.keyword Whole exome sequencing
dc.subject.keyword Trans-Saharan gene flow
dc.subject.keyword Àfrica del Nord
dc.subject.keyword Genoma humà
dc.subject.keyword Variació funcional
dc.subject.keyword Exomes complets
dc.subject.keyword Migracions trans-Saharianes
dc.subject.keyword 575


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

In collaboration with Compliant to Partaking