The advance of precision medicine depends on the availability of data that is continuously being generated in universities, research centres and hospitals world-wide. That data represents 1) the diversity of the human genotypes and phenotypes and 2) the diversity of ways diseases unfold in human beings. To make more data available it is important to improve the automation of the management of data, the discovery of data that could be reused, and the process of actually sharing the data. This thesis ...
The advance of precision medicine depends on the availability of data that is continuously being generated in universities, research centres and hospitals world-wide. That data represents 1) the diversity of the human genotypes and phenotypes and 2) the diversity of ways diseases unfold in human beings. To make more data available it is important to improve the automation of the management of data, the discovery of data that could be reused, and the process of actually sharing the data. This thesis contributes to all these aspects focusing on both, data controllers and data consumers. To facilitate data management, EGA and Federated EGA are introduced as an example of standard integration. To facilitate data discovery, the Beacon version 2 protocol and an implementation of it are provided. To facilitate data sharing, harmonization of the data use conditions and a categorization, simplification, of the levels of access is suggested.
+
El progrés de la medicina de precisió depèn de la disponibilitat de dades que es produeixen a les universitats, centres de recerca i hospitals d’arreu del mon. Aquestes dades representen 1) la diversitat de genotips i fenotips humans, i 2) la diversitat de formes en que les malalties es presenten. Per tal de que hi hagi més dades disponibles és important millorar-ne la gestió, localizar (descobrir) dades que siguin d’interés, i simplificar el procés de compartir-les. Aquesta tèsi contribuieix a aquests ...
El progrés de la medicina de precisió depèn de la disponibilitat de dades que es produeixen a les universitats, centres de recerca i hospitals d’arreu del mon. Aquestes dades representen 1) la diversitat de genotips i fenotips humans, i 2) la diversitat de formes en que les malalties es presenten. Per tal de que hi hagi més dades disponibles és important millorar-ne la gestió, localizar (descobrir) dades que siguin d’interés, i simplificar el procés de compartir-les. Aquesta tèsi contribuieix a aquests objectius i es centra tant en els generadors com en els consumidors de dades, Per facilitar la gestió de dades, s’introdueix EGA i la EGA Federada com exemples d’integració d’estàndars. Per facilitar la localització de dades, s’ofereix el protocol Beacon 2 i un programari que l’implementa. Per facilitar el compartir les dades es suggereix una harmonització de les condicions d’ús de les dades i les categories d’accés.
+
Programa de Doctorat en Biomedicina
