Welcome to the UPF Digital Repository

Genetic associations on major depression: curation and functional analysis

Show simple item record

dc.contributor.author Pérez Granado, Judith
dc.contributor.other Piñero, Janet
dc.contributor.other Furlong, Laura I.
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida
dc.date.accessioned 2024-02-21T02:33:34Z
dc.date.available 2024-02-21T02:33:34Z
dc.date.issued 2023-03-10T14:25:06Z
dc.date.issued 2023-03-10T14:25:06Z
dc.date.issued 2023-03-08
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/687887
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/56163
dc.description.abstract Major depression (MD) is the leading cause of impairment worldwide. The lack of understanding of its biological underpinnings hampers the development of better diagnostic tools and treatments. Thanks to the advances in genetic association studies, multiple genetic variants significantly associated with MD have been identified. In this thesis, we aim to leverage this knowledge to advance in the understanding of MD and unravel its molecular mechanisms. For that, we developed curation guidelines to evaluate available genetic association data on MD of diverse nature, and created an expert-curated database of genetic variants associated with MD. Then, we leveraged these data and functional genomic tools to unravel the role of these variants in disease pathogenesis and propose mechanistic hypotheses. In light of the plethora of tools available to perform such analyses, we conducted a benchmarking analysis to evaluate their performance and compare their outcomes; highlighting the need for guidelines for method selection and evaluation. Overall, this thesis contributes to filling the gap regarding the quality assessment of genetic studies on MD, and to advance in discovering the functional role of MD-associated variants by using in silico approaches.
dc.description.abstract La depressió major (DM) és la principal causa d'incapacitat en tot el món. La falta de comprensió dels seus fonaments biològics dificulta el desenvolupament de millors diagnòstics i tractaments. Gràcies als avanços en estudis d'associació genètica, s'han identificat múltiples variants genètiques significativament associades a la DM. En aquesta tesi, volem aprofitar aquests coneixements per avançar en la comprensió de la DM i descobrir els seus mecanismes moleculars. Per a això, hem desenvolupat unes directrius de curació per avaluar l'ampli ventall de dades d'associació genètica disponibles sobre la DM i hem creat una base de dades de variants genètiques associades a la DM que ha estat curada per experts. Un cop finalitzada, vam aprofitar aquestes dades i diverses eines de genòmica funcional per entendre el paper d'aquestes variants en la patogènesi de la malaltia i proposar hipòtesis mecanístiques. Davant de la plètora d'eines disponibles, vam dur a terme una anàlisi de referència per avaluar el seu funcionament i comparar els seus resultats, on destaquem la necessitat de directrius per seleccionar I avaluar els mètodes. Globalment, aquesta tesi contribueix a omplir el buit que existeix pel que fa a l'avaluació de la qualitat dels estudis genètics sobre la DM, I avançar en el descobriment del paper functional de les variants associades a la DM mitjçant l’ús de mètodes in silico.
dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
dc.format 151 p.
dc.format application/pdf
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Genetic associations on major depression: curation and functional analysis
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2024-02-08T16:35:54Z
dc.subject.keyword Psychiatric disorders
dc.subject.keyword Major depression
dc.subject.keyword Functional genomics
dc.subject.keyword Genome-wide association studies
dc.subject.keyword Bioinformatics
dc.subject.keyword Trastorns psiquiàtrics
dc.subject.keyword Depressió major
dc.subject.keyword Genòmica funcional
dc.subject.keyword Estudis d’associació del genoma complet
dc.subject.keyword Bioinformàtica
dc.subject.keyword 616.89


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

In collaboration with Compliant to Partaking