In this work we present a new whole genome sequencing dataset with samples gathered
from the Spanish Eastern Pyrenees (SEP) with more than 40x coverage. We apply both
classical and new methods to unveil their particular demographic histories and we
present the use of a newly in-house developed algorithm to detect genetic barriers
taking into account the use of geo-statistics. With these analyses we detect fine
population substructure for the first time in this region.
We also report the presence ...
In this work we present a new whole genome sequencing dataset with samples gathered
from the Spanish Eastern Pyrenees (SEP) with more than 40x coverage. We apply both
classical and new methods to unveil their particular demographic histories and we
present the use of a newly in-house developed algorithm to detect genetic barriers
taking into account the use of geo-statistics. With these analyses we detect fine
population substructure for the first time in this region.
We also report the presence of an important batch effect in one of the most important
datasets used in genomics: the 1,000 Genomes Project. We find this batch effect when
considering very low frequency variants, such as loss of function mutations and the
amount of singletons (both ancestral and derived) detected in each sample.
+
En aquest treball presentem un nou dataset de whole genome sequencing amb mostres
recollides del Pirineu Oriental espanyol (SEP) amb un coverage superior a 40x.
Apliquem mètodes clàssics i nous per descobrir les seves particulars històries
demogràfiques i presentem l’ús d’un algorisme desenvolupat recentment en el nostre
laboratori per detectar barreres genètiques tenint en compte l’ús de geoestadística. Amb
aquestes anàlisis detectem, per primera vegada, una delicada subestructura de
poblacions ...
En aquest treball presentem un nou dataset de whole genome sequencing amb mostres
recollides del Pirineu Oriental espanyol (SEP) amb un coverage superior a 40x.
Apliquem mètodes clàssics i nous per descobrir les seves particulars històries
demogràfiques i presentem l’ús d’un algorisme desenvolupat recentment en el nostre
laboratori per detectar barreres genètiques tenint en compte l’ús de geoestadística. Amb
aquestes anàlisis detectem, per primera vegada, una delicada subestructura de
poblacions en aquesta regió.
També informem de la presència d’un important batch effect en un dels datasets més
importants utilitzats en genòmica: the 1.000 Genomes Project. Trobem aquest batch
effect quan considerem variants rares, com per exemple mutacions que comporten
pèrdua de funció i la quantitat de singletons (tant ancestrals com derivats) detectats en
cada mostra.
+
Programa de doctorat en Biomedicina