Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare neurodevelopmental disorder
caused by a heterozygous deletion of ~1.5 Mb in chromosome region
7q11.23. The use of murine models of the disease has helped to broaden the
knowledge about the syndrome and the role of the affected genes and
pathways, but a deep insight of the molecular basis of the disease would be of
great interest for the development of possible treatments. We have used a
WBS mouse model carrying a heterozygous deletion that mimics the most
common ...
Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare neurodevelopmental disorder
caused by a heterozygous deletion of ~1.5 Mb in chromosome region
7q11.23. The use of murine models of the disease has helped to broaden the
knowledge about the syndrome and the role of the affected genes and
pathways, but a deep insight of the molecular basis of the disease would be of
great interest for the development of possible treatments. We have used a
WBS mouse model carrying a heterozygous deletion that mimics the most
common deletion found in patients. We have characterized the vascular
phenotype of these animals and identified molecular alterations relevant for
both the neurocognitive and cardiovascular phenotypes of the disease. In
addition, we have performed preclinical tests of two novel therapeutic
approaches. The results highlight the importance of this model for the study of
molecular mechanisms underlying the disease and the evaluation of the effect
of new therapeutic strategies.
+
La síndrome de Williams-Beuren (WBS) és una malaltia rara del
neurodesenvolupament causada per una deleció heterozigota de ~1.5 Mb a
la regió cromosòmica 7q11.23. L’ús de models murins de la malaltia ha
contribuït a ampliar el coneixement sobre la síndrome i la funció dels gens i
vies afectats, però conèixer les bases moleculars de la malaltia seria de gran
interès per al desenvolupament de possibles tractaments. Hem utilitzat un
model de ratolí de la WBS portador d’una deleció heterozigota que mimetitza
la ...
La síndrome de Williams-Beuren (WBS) és una malaltia rara del
neurodesenvolupament causada per una deleció heterozigota de ~1.5 Mb a
la regió cromosòmica 7q11.23. L’ús de models murins de la malaltia ha
contribuït a ampliar el coneixement sobre la síndrome i la funció dels gens i
vies afectats, però conèixer les bases moleculars de la malaltia seria de gran
interès per al desenvolupament de possibles tractaments. Hem utilitzat un
model de ratolí de la WBS portador d’una deleció heterozigota que mimetitza
la deleció més comú trobada en pacients. Hem caracteritzat el fenotip
vascular d’aquests animals i identificat alteracions moleculars rellevants tant
per al fenotip neurocognitiu com cardiovascular associats a la malaltia. A més,
hem dut a terme assajos preclínics amb dues aproximacions terapèutiques
innovadores. Els resultats remarquen la importància d’aquest model per a
l’estudi dels mecanismes moleculars subjacents a la malaltia i per a l’avaluació
de l’efecte de noves estratègies terapèutiques.
+
Programa de doctorat en Biomedicina
