A Bioinformatics approach to the study of comorbidity : Insight into mental disorders

Abstract

Estudios clínicos y epidemiológicos muestran que la comorbilidad, la coexistencia de varias enfermedades en un mismo paciente, tiene un gran impacto en la evolución de su estado de salud. Por lo tanto, el análisis de comorbilidades es clave para identificar nuevas estrategias preventivas y terapéuticas, trabajando hacia una medicina más personalizada. Con el fin de aprovechar el potencial del creciente volumen de información de salud disponible en la época del “big data”, esta tesis presenta el desarrollo de nuevas herramientas y recursos para la identificación de patrones de comorbilidad, basados en la información clínica y molecular. Las herramientas comoRbidity y psygenet2r presentados en esta tesis permiten analizar las comorbilidades de forma amplia y completa, y en particular, ofrecen a los usuarios la posibilidad de diseñar su propio estudio de comorbilidad según sus necesidades y especificaciones. Por otra parte, debido al importante papel que juega la información molecular en la interpretación de la causa de comorbilidades y la falta de recursos para recopilar esta información en el área específica de los trastornos mentales, una nueva base de datos, PsyGeNET, se ha desarrollado centrada en las asociaciones gen-enfermedad. En resumen, todas las herramientas desarrolladas en esta tesis, disponibles en el dominio público y aplicadas ya en estudios del campo biomédico, son de gran valor práctico para el análisis de la comorbilidad y puede ayudar a transformar la información clínica en conocimiento que puede ser analizado, interpretado por los investigadores y aplicado para lograr una práctica de la medicina más personalizada.

Clinical and epidemiological studies show that comorbidity, the coexistence of disorders in a patient, has a great impact on the evolution of the health status of patients. Therefore, comorbidity analysis is key to identify new preventive and therapeutic strategies, walking through a more personalized medicine. In order to harness the power of the increasing volume of available health information in the era of big data, this thesis presents the development of new tools and resources for the identification of comorbidity patterns, based on the clinical and molecular information. The comoRbidity package and the psygenet2r one presented in this thesis provide an adequately complete and comprehensive analysis of comorbidities and in particular, offer the users the possibility to design their own comorbidity study according to their needs and specifications. Moreover, due to the significant role that plays the molecular information in interpreting the cause of disease comorbidities and the lack of resources to collect that information in the specific area of mental disorders, a new manual curated database, PsyGeNET, focus on gene-disease association has also been developed. In summary, all the tools developed in this thesis, available to the scientific community and already applied to several studies in the biomedical field, are of immense practical value for the comorbidity analysis and can aid to transform clinical information in a form of knowledge that can be analyzed, interpreted by researchers and applied leading overall, to more personalized medicine.

Programa de doctorat en Biomedicina