Welcome to the UPF Digital Repository

Neuropsychological profile of Williams-Beuren syndrome and genetic modulators

Show simple item record

dc.contributor.author Pérez García, Débora, 1985-
dc.contributor.other Pérez Jurado, Luis Alberto
dc.contributor.other Brun i Gasca, Carme
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2018-05-17T01:20:23Z
dc.date.available 2018-05-17T01:20:23Z
dc.date.issued 2015-11-16
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/543849
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/34667
dc.description.abstract Williams-Beuren syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by a heterozygous deletion of 26-28 genes in 7q11.23. Despite the great advances on the knowledge of the clinical phenotype and the molecular causes of the syndrome during the last two decades, multiple aspects still remain unknown. The aim of the present work is to deep into the different aspects of the neuropsychological profile of WBS, distinguish syndrome-specific from unspecific symptoms and detect clinical associations and possible causes and modifiers, such as cultural or genetic. The results have provided a description of the main behavioral problems of WBS, how cognitive function, personality or cultural environment can influence behavior, the correlations among lateral dominance patterns and cognition, and finally some genetic modifiers of the profile. A better definition of the profile, the genes involved and the possible modifiers might in the long term lead to better diagnostic tools and targeted treatments and therapies for the specific features of WBS.
dc.description.abstract El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno del desarrollo causado por una deleción heterozigota de 26-28 genes en 7q11.23. A pesar de los grandes avances en el conocimiento sobre el fenotipo clínico y las causas moleculares del trastorno, múltiples aspectos todavía se desconocen. El objetivo del trabajo que se presenta es profundizar en los diferentes aspectos del perfil neuropsicológico, distinguir los síntomas clínicos no específicos así como detectar asociaciones y posibles causas y modificadores, como culturales o genéticas. Los resultados proporcionados muestran la descripción de los principales problemas de conducta del SWB, como la función cognitiva, la personalidad o el entorno cultural puede influir en la conducta, las correlaciones entre el patrón de dominancia lateral y la cognición, y finalmente modificadores genéticos del perfil. Una mejor definición del perfil, los genes implicados y los posibles modificadores podría conllevar, a largo plazo, a mejor herramientas diagnósticas y terapias y tratamientos más específicos para el SWB.
dc.format application/pdf
dc.format 214 p.
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Neuropsychological profile of Williams-Beuren syndrome and genetic modulators
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2018-05-10T17:18:01Z
dc.subject.keyword Williams-Beuren syndrome
dc.subject.keyword Neuropsychological profile
dc.subject.keyword Genetic modulators
dc.subject.keyword Behavior profile
dc.subject.keyword Laterality
dc.subject.keyword Síndrome de Williams-Beuren
dc.subject.keyword Fenotipo neuropsicológico
dc.subject.keyword Moduladores genéticos
dc.subject.keyword Fenotipo conductual
dc.subject.keyword Lateralidad
dc.subject.keyword 616.8


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

Compliant to Partaking