Welcome to the UPF Digital Repository

Inferring recent human population history from a Y chromosome perspective

Show simple item record

dc.contributor.author Solé Morata, Neus, 1988-
dc.contributor.other Calafell i Majó, Francesc
dc.contributor.other Comas, David, 1969-
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2018-05-17T01:20:19Z
dc.date.available 2018-05-17T01:20:19Z
dc.date.issued 2017-12-15
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/543846
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/34657
dc.description.abstract The Y chromosome is the longest non-recombining DNA sequence of the human genome. This avoidance of recombination, together with its paternal inheritance, makes the Y chromosome a powerful tool with which to study population history, male genealogy, forensics and medical genetics. Besides the progress made in the field during the last two decades, the recent advent of massive parallel sequencing (MPS) has yielded the discovery of thousands of new variants that have allowed to build a more reliable phylogeny and to obtain direct estimates of its mutation rate. In the present thesis, I analyse the Y-chromosome diversity from two different perspectives and with different purposes. First, by targeting specific SNPs and STRs in ~ 2,500 men bearing one of the selected 50 Catalan surnames, we investigated the driving forces behind the origin, systematization, and diffusion of surnames. And then, by using whole Y-chromosome sequences from North African individuals belonging to the most frequent lineage in the area (E-M183), we have been able to refine the phylogeography of this lineage and to shed light on the controversial dates for its origin and spread.
dc.description.abstract El comportament únic del cromosoma Y, heretat per via paterna sense patir recombinació amb cap altre cromosoma, el converteix en un marcador excepcional amb aplicacions en àmbits com la genètica de poblacions humanes, la genealogia o la genètica forense. Tot i el progrés en l’estudi del cromosoma Y realitzat en les últimes dues dècades, el recent desenvolupament de les tecnologies de seqüenciació massiva ha permès el descobriment de milers de noves variants, mitjançant les quals s’ha obtingut una millor reconstrucció filogenètica, així com una estimació directa de la seva taxa de mutació. En aquesta tesi s’analitza la diversitat del cromosoma Y des de dues perspectives diferents i amb els següents propòsits. En primer lloc, mitjançant el genotipat de marcadors específics del cromosoma Y en ~2500 homes portadors d’un dels 50 cognoms catalans escollits, s’han investigat els processos que han donat lloc a l’origen, la sistematització i la difusió dels cognoms. Per altra banda, la seqüenciació de cromosomes Y en homes nord africans pertanyents al llinatge més freqüent en aquesta àrea (E-M183), ha permès un refinament de l’estructura filogeogràfica d’aquest llinatge, així com l’establiment temporal del seu origen i dispersió.
dc.format application/pdf
dc.format 253 p.
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Inferring recent human population history from a Y chromosome perspective
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2018-05-15T16:19:15Z
dc.subject.keyword Y-chromosome
dc.subject.keyword Population genetics
dc.subject.keyword STR
dc.subject.keyword SNP
dc.subject.keyword Surnames
dc.subject.keyword North Africa
dc.subject.keyword Evolution
dc.subject.keyword TMRCA
dc.subject.keyword 575


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

Compliant to Partaking