Welcome to the UPF Digital Repository

Mutation, duplication, and selection in mammalian genomes

Show simple item record

dc.contributor.author Laurie, Steven, 1973-
dc.contributor.other Albà Soler, Mar
dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
dc.date.accessioned 2017-09-27T01:31:45Z
dc.date.available 2017-09-27T01:31:45Z
dc.date.issued 2013-07-25
dc.identifier B. 22219-2013
dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/120514
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/20993
dc.description.abstract This thesis comprises comparative genomics analyses primarily focussing on the evolution of mammalian proteins. We concentrate on three species of direct relevance as model organisms, for which high quality genome sequences are available, and human. Having previously investigated protein evolution in terms of substitution rates, here we explored less well studied insertions and deletions (indels). We show that indel and substitution frequencies are correlated at the level of protein sequence, and that indels, and in particular insertions, are elevated in regions of low-complexity and repetitive sequence. Furthermore we observe that selection acts more strongly against the incorporation of insertions than deletions in coding sequence. We also look examine in detail the process of evolution following gene duplication in rodents. We show that in general there is a marked increase in evolutionary rate following duplication, which is restricted to the new copy. We find evidence that this increase is sometimes driven by positive selection, and often accompanied by changes in tissue expression profile. These results lead support to the role of neofuntionalisation following gene duplication.
dc.description.abstract Aquesta tesi consta d’anàlisis de genòmica comparada centrades principalment en l'evolució de les proteïnes de mamífers. Les anàlisis se centren en humans i en tres espècies de gran rellevància com a organismes model, per les quals les seqüències genòmiques són d’alta qualitat. Després d'haver investigat prèviament l'evolució de proteïnes considerant les taxes de substitució, en aquesta tesi hem explorat les insercions i delecions (indels), menys estudiades. Demostrem que existeix una correlació entre la freqüència d’indels i substitucions en la seqüència proteica, i que els indels, i en particular, les insercions, són habituals en les regions de baixa complexitat i seqüències repetitives. A més, observem que la selecció actua més fortament en contra de la incorporació d'insercions que de delecions en la seqüència codificant. D’altra banda, també pretenem analitzar detalladament el procés evolutiu després d’una duplicació gènica en rosegadors. Demostrem que, en general, hi ha un marcat augment en la taxa d'evolució després de la duplicació, que es limita a la nova còpia. I trobem evidències que aquest augment és, de vegades, impulsat per la selecció positiva, i, sovint acompanyada de canvis en el perfil d'expressió de teixits. Aquests resultats recolzen el procés de neofuncionalització després de la duplicació gènica.
dc.format application/pdf
dc.format 123 p.
dc.language.iso eng
dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
dc.title Mutation, duplication, and selection in mammalian genomes
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.date.modified 2017-09-24T16:23:40Z
dc.subject.keyword evolution
dc.subject.keyword gene
dc.subject.keyword protein
dc.subject.keyword mammal
dc.subject.keyword human
dc.subject.keyword insertion
dc.subject.keyword deletion
dc.subject.keyword substitution
dc.subject.keyword duplication
dc.subject.keyword indels
dc.subject.keyword evolució
dc.subject.keyword gen
dc.subject.keyword proteïna
dc.subject.keyword mamífer
dc.subject.keyword humà
dc.subject.keyword inserció
dc.subject.keyword deleció
dc.subject.keyword substitució
dc.subject.keyword duplicació
dc.subject.keyword 575


Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account

Statistics

Compliant to Partaking