Examinant per Autoria "de Paula Estephan, Eduardo"
Mostrant 1 - 1 de 1
Resultats per pàgina
Opcions d'ordenació
Ítem Accés Obert Increasing phenotypic annotation improves the diagnostic rate of exome sequencing in a rare neuromuscular disorder(Wiley-VCH Verlag, 2019) Thompson, Rachel; Papakonstantinou Ntalis, Anastasios; Beltran, Sergi; Topf, Ana; de Paula Estephan, Eduardo; Poloavarapu, Kiran; Hoen, Peter A. C.; Missier, Paolo; Lochmüller, Hanns