Examinant per Autoria "Pujadas, Montserrat"
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Ítem Accés Obert Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum(BioMed Central, 2020) Urreizti, Roser; López Martín, Estrella; Martínez Monseny, Antonio Federico; Pujadas, Montserrat ; Castilla-Vallmanya, Laura; Pérez Jurado, Luis Alberto; Serrano, Mercedes L.; Natera de Benito, Daniel; Martínez Delgado, Beatriz; Posada de la Paz, Manuel; Alonso, Javier; Marín Reina, Purificación; O'Callaghan, Mar; Grinberg, Daniel; Bermejo Sánchez, Eva; Balcells, Susana
Ítem Accés Obert Systematic collaborative reanalysis of genomic data improves diagnostic yield in neurologic rare diseases(Elsevier, 2022) Bullich, Gemma; Matalonga, Leslie; Pujadas, Montserrat; Papakonstantinou, Anastasios; Piscia, Davide; Tonda, Raúl; González, Juan Ramón; Laurie, Steven, 1973-; Luengo, Cristina; Ovelleiro, David; Parra Farré, Genís; Pérez Jurado, Luis Alberto; Beltran, Sergi; Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat) Consortium