(Elsevier, 2022) Bullich, Gemma; Matalonga, Leslie; Pujadas, Montserrat; Papakonstantinou Ntalis, Anastasios; Piscia, Davide; Tonda, Raúl; González, Juan Ramón; Laurie, Steven, 1973-; Luengo, Cristina; Ovelleiro, David; Parra Farré, Genís; Pérez Jurado, Luis Alberto; Beltran, Sergi; Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat) Consortium

(Wiley, 2022) Laurie, Steven, 1973-; Piscia, Davide; Matalonga, Leslie; Corvò, Alberto; Fernández Callejo, Marcos; Garcia-Linares, Carles; Hernandez-Ferrer, Carles, 1987-; Luengo, Cristina; Martínez, Inés; Papakonstantinou Ntalis, Anastasios; Picó-Amador, Daniel; Protasio, Joan; Tonda, Raúl; Bayés, Mònica; Bullich, Gemma; Camps-Puchadas, Jordi; Paramonov, Ida; Trotta, Jean-Remi; Pérez Jurado, Luis Alberto; Rambla de Argila, Jordi; Gut, Ivo Glynne; Lochmüller, Hanns; Beltran, Sergi