Gallardo Peñas, Miquel2024-12-042024-12-042024-06-18http://hdl.handle.net/10230/68916Treball de fi de grau en Bioinformàtica. Curs 2023-2024Tutores: Elena Muiño Acuña i Jara Cárcel MárquezAquest projecte investiga els factors genètics i moleculars que influeixen en la circulació col·lateral en l'accident vascular cerebral isquèmic. Mitjançant anàlisis omics exhaustius, incloent l'Estudi d'Associació a Tot el Genoma (GWAS), l'Estudi d'Associació Transcriptòmica (TWAS) i l'Estudi d'Associació Fenotípica (PWAS), s'identifiquen polimorfismes de nucleòtid únic (SNPs) i gens associats amb els resultats de l'accident cerebrovascular. Variables clíniques com ara l'edat i mesures post-accident cerebral es correlacionen amb la qualitat de la circulació col·lateral. L'estudi aporta llum sobre les contribucions genètiques complexes a l'accident cerebrovascular i proporciona objectius potencials per a la intervenció terapèutica.Este proyecto investiga los factores genéticos y moleculares que influyen en la circulación colateral en el accidente cerebrovascular isquémico. A través de análisis omics exhaustivos, incluidos el Estudio de Asociación a Nivel del Genoma Completo (GWAS), el Estudio de Asociación Transcriptómica (TWAS) y el Estudio de Asociación Fenotípica (PWAS), se identifican polimorfismos de nucleótido único (SNPs) y genes asociados con los resultados del accidente cerebrovascular. Variables clínicas como la edad y las medidas post-accidente cerebrovascular se correlacionan con la calidad de la circulación colateral. El estudio arroja luz sobre las contribuciones genéticas complejas al accidente cerebrovascular y proporciona objetivos potenciales para la intervención terapéutica.This project investigates the genetic and molecular factors influencing collateral circulation in ischemic stroke. Through comprehensive omics analyses, including Genome-Wide Association Study (GWAS), Transcriptome-Wide Association Study (TWAS), and Phenome-Wide Association Study (PWAS), significant single nucleotide polymorphisms (SNPs) and genes associated with stroke outcomes are identified. Clinical variables such as age and post-stroke measures are correlated with collateral circulation quality. The study sheds light on the complex genetic contributions to stroke and provides potential targets for therapeutic intervention.application/pdfengThis is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 licenseTreball de fi de grau – Curs 2023-2024info:eu-repo/semantics/bachelorThesisIschemic strokeCollateral circulationGenome-wide association study (GWAS)Transcriptome-wide association study (TWAS)Phenome-wide association study (PWAS)Single cell RNA sequencing (scRNA-seq)Genetic variantsMolecular pathwaysinfo:eu-repo/semantics/openAccess