Palacios Verdú, María Gabriela, 1983-Pérez Jurado, Luis Alberto2015-06-182015-06-182014PalaciosVerdú MG, Pérez-Jurado LA. Nuevas metodologías en el estudio de enfermedades genéticas y sus indicaciones. Pediatría integral. 2014;18(8):515-28.1135-4542http://hdl.handle.net/10230/23853Las dos últimas décadas han sido testigo de un desarrollo importante de nuevas tecnologías moleculares y métodos analíticos que permiten estudiar casi toda la información genética de un individuo a un precio cada vez más reducido. Junto con otras tecnologías más tradicionales enfocadas en el análisis específico de una o pocas regiones del genoma, proporcionan una amplia gama de posibilidades para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades. Las micromatrices de DNA o microarrays y la secuenciación de última generación están ya siendo ampliamente utilizadas como herramientas diagnósticas en el ámbito prenatal y postnatal. El objetivo de esta revisión es describir brevemente la batería de recursos tecnológicos disponibles, tanto algunos tradicionales como los de nueva generación, y definir sus indicaciones y aplicabilidad en la medicina clínica actualapplication/pdfspa© Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención PrimariaMalalties congènitesGenoma humàinfo:eu-repo/semantics/articleGenéticaExomaGenomaMicroarrayinfo:eu-repo/semantics/openAccess