La distonia: Aproximació al coneixement interdisciplinari d'una malaltia minoritària

Abstract

Aquest treball es va començar a realitzar en el curs 2023-2024 quan cursàvem 1r de Batxillerat. Es va seleccionar la distonia, ja que és una malaltia que pateix el familiar d'una de les integrants, per tant, la nostra motivació va ser: donar visibilitat a malalties minoritàries, és a dir molt poc conegudes entre la població, i profunditzar en el coneixement de la malaltia. L'objectiu principal d'aquest treball és poder entendre en què consisteix aquesta malaltia i poder investigar mètodes per ajudar a les persones que la pateixen. En aquest treball tractarem una malaltia molt poc freqüent, la distonia. Aquesta afecta principalment el cervell, que és la part més important del nostre cos i també la part afectada en aquest cas, i principalment afecta els músculs, i fa que es contreguin involuntàriament. En l'àmbit teòric, conèixer la seva genètica i els tractaments impartits avui en dia i si n'hi ha algun que sigui estudiat. També es parlarà del que és la bioinformàtica, ja que aquesta tindrà un paper molt important en el marc pràctic. Finalment, es comenta l'acceptació i la importància de la investigació de les malalties minoritàries a la societat. En la part pràctica s'estudia quina és la informació que té la població sobre la distonia i les malalties minoritàries en general. Després s'estudia a través de bases de dades la malaltia i la seva genètica. Seguidament, es faran entrevistes a professionals en l'àmbit de la salut i de la malaltia. Per divulgar i dinamitzar el treball es realitzarà un audiollibre, i finalment s’estudiarà la veu i es crearà un llibre com a suport a la comunicació.