De l'arbre genealògic a l'espectre de RMN: La nostra dislipèmia
Citation
Auquer Uriel, M. De l'arbre genealògic a l'espectre de RMN: La nostra dislipèmia. 2026. handle: https://hdl.handle.net/10230/73268
This citation was generated automatically.
Abstract
Resum
Aquest treball de recerca explora la presència d’una dislipemia primaria a la meva família, una alteració del metabolisme dels lípids que pot augmentar el risc cardiovascular. Els lípids principals (colesterol i triglicèrids) són molècules essencials que circulen a la sang associades a lipoproteïnes (quilomicrons, VLDL, IDL, LDL i HDL). Aquestes partícules tenen un paper fonamental en el transport de greixos, però les seves alteracions quantitatives i qualitatives poden afavorir la formació de placa d’ateroma i, en conseqüència, la malaltia cardiovascular.
A partir de l’elaboració d’un arbre genealògic de la meva família i l’anàlisi de perfils lipidics de diversos familiars, s’ha investigat el tipus de dislipèmia. A més, s’han realitzat proves avançades com l’espectroscòpia de Ressonància Magnètica Nuclear (Liposcale®) i un estudi genètic mitjançant la tècnica Sanger per aprofundir en la seva etiologia. Els resultats confirmen l’existència d’alteracions lipídiques compatibles amb una dislipemia familiar, de probable origen genètic i permeten establir recomanacions de prevenció primària de la malaltia cardiovascular en els membres afectats. El treball posa de manifest la importància de la detecció precoç, l’adopció d’hàbits saludables i el valor de la recerca aplicada en l’àmbit mèdic i familiar.
Resumen
A partir de la elaboración de un árbol genealógico de mi familia y el análisis de perfiles lipídicos de varios familiares, se ha investigado el tipo de dislipemia. Además, se han realizado pruebas avanzadas como la espectroscopia de resonancia magnética nuclear (Liposcale®) y un estudio genético mediante la técnica Sanger para profundizar en su etiología. Los resultados confirman la existencia de alteraciones lipídicas compatibles con una dislipemia familiar, de probable origen genético y permiten establecer recomendaciones de prevención primaria de la enfermedad cardiovascular en los miembros afectados. El trabajo pone de manifiesto la importancia de la detección precoz, la adopción de hábitos saludables y el valor de la investigación aplicada en el ámbito médico y familiar.
Abstract
This research work explores the presence of primary dyslipidemia in my family, an alteration of lipid metabolism that can increase cardiovascular risk. The main lipids (cholesterol and triglycerides) are essential molecules that circulate in the blood associated with lipoproteins (chylomicrons, VLDL, IDL, LDL and HDL). These particles play a fundamental role in the transport of fats, but their quantitative and qualitative alterations can favor the formation of atheroma plaque and, consequently, cardiovascular disease. Based on the elaboration of a family tree of my family and the analysis of lipid profiles of several relatives, the type of dyslipidemia has been investigated. In addition, advanced tests such as nuclear magnetic resonance spectroscopy (Liposcale®) and a genetic study using the Sanger technique have been performed to delve deeper into its etiology. The results confirm the existence of lipid alterations compatible with familial
dyslipidemia, of probable genetic origin, and allow the establishment of recommendations for primary prevention of cardiovascular disease in affected members. The work highlights the importance of early detection, the adoption of healthy habits and the value of applied research in the medical and family field.
Other authors
Description
Primer Premi del XXI Premi PRBB al millor treball de recerca en ciències de la vida i biomedicina Tutor: Joan Barceló Institut Santiago Sobrequés i Vidal (Girona)
