Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1o enfermedad de Steinert
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- dc.contributor.author Gutiérrez Gutiérrez, G.
- dc.contributor.author Rubio Pérez, Miguel Angel
- dc.contributor.author Gutiérrez-Rivas, E.
- dc.date.accessioned 2020-05-12T07:13:11Z
- dc.date.available 2020-05-12T07:13:11Z
- dc.date.issued 2020
- dc.description.abstract Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y métodos: Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. Recomendaciones: Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. Conclusión: La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.
- dc.format.mimetype application/pdf
- dc.identifier.citation Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P. et al. Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert's disease. Neurologia. 2020 Apr;35 (3):185-206. DOI: 10.1016/j.nrl.2019.01.001
- dc.identifier.doi http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2019.01.001
- dc.identifier.issn 0213-4853
- dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/44493
- dc.language.iso spa
- dc.language.iso eng
- dc.publisher Elsevier
- dc.rights 0213-4853/© 2018 Sociedad Española de Neurología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Este es un artículo Open Access bajo la licencia CC BY-NC-ND (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
- dc.rights.accessRights info:eu-repo/semantics/openAccess
- dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
- dc.subject.keyword Guía clínica
- dc.subject.keyword Enfermedad de Steinert
- dc.subject.keyword Distrofia miotónica tipo 1
- dc.subject.keyword Complicaciones
- dc.subject.keyword Recomendaciones
- dc.subject.keyword Disfagia
- dc.title Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1o enfermedad de Steinert
- dc.type info:eu-repo/semantics/article
- dc.type.version info:eu-repo/semantics/publishedVersion