Genetic architecture of complex disease in humans :a cross-population exploration

Mostra el registre complet Registre parcial de l'ítem

• dc.contributor.author Martínez Marigorta, Urko
• dc.contributor.other Navarro, Arcadi
• dc.contributor.other Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
• dc.date.accessioned 2024-03-16T02:34:37Z
• dc.date.available 2024-03-16T02:34:37Z
• dc.date.issued 2012-12-21T08:39:49Z
• dc.date.issued 2012-12-21T08:39:49Z
• dc.date.issued 2012-11-12
• dc.date.modified 2024-03-15T10:57:36Z
• dc.description.abstract The aetiology of common diseases is shaped by the effects of genetic and environmental factors. Big efforts have been devoted to unravel the genetic basis of disease with the hope that it will help to develop new therapeutic treatments and to achieve personalized medicine. With the development of high-throughput genotyping technologies, hundreds of association studies have described many loci associated to disease. However, the depiction of disease architecture remains incomplete. The aim of this work is to perform exhaustive comparisons across human populations to evaluate pressing questions. Our results provide new insights in the allele frequency of risk variants, their sharing across populations and the likely architecture of disease
• dc.description.abstract La etiología de las enfermedades comunes está formada por factores genéticos y ambientales. Se ha puesto mucho empeño en describir sus bases genéticas. Este conocimiento será útil para desarrollar nuevas terapias y la medicina personalizada. Gracias a las técnicas de genotipado masivo, centenares de estudios de asociación han descrito una infinidad de genes asociados a enfermedad. Pese a ello, la arquitectura genética de las enfermedades no ha sido totalmente descrita. Esta tesis pretende llevar a cabo exhaustivas comparaciones entre poblaciones para responder diversas preguntas candentes. Nuestros resultados dan pistas sobre la frecuencia de los alelos de riesgo, su presencia entre poblaciones y la probable arquitectura de las enfermedades.
• dc.description.abstract Programa de doctorat en Biomedicina
• dc.format 155 p.
• dc.format application/pdf
• dc.format application/pdf
• dc.identifier http://hdl.handle.net/10803/96909
• dc.identifier B. 34530-2012
• dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10230/20031
• dc.language.iso eng
• dc.publisher Universitat Pompeu Fabra
• dc.rights ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
• dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess
• dc.source TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
• dc.subject.keyword Complex disease
• dc.subject.keyword Genome-wide association studies
• dc.subject.keyword Human populations
• dc.subject.keyword Replicability
• dc.subject.keyword Genetic architecture of disease
• dc.subject.keyword Rare variants
• dc.subject.keyword Infinitesimal model
• dc.subject.keyword Genomic and personalized medicine
• dc.subject.keyword Enfermedades complejas
• dc.subject.keyword Estudio de asociación genómica
• dc.subject.keyword Poblaciones humanas
• dc.subject.keyword Replicabilidad
• dc.subject.keyword Arquitectura genética
• dc.subject.keyword Variantes raras
• dc.subject.keyword Modelo infinitesimal
• dc.subject.keyword Medicina personalizada y genómica
• dc.subject.keyword 575
• dc.title Genetic architecture of complex disease in humans :a cross-population exploration
• dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
• dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion