Ribosomal RNA expression depends mostly on ribosomal DNA allele frequency

Abstract

El ribosoma és essencial per a traduir l’ARNm en proteïnes, amb una estreta cooperació entre les proteïnes ribosòmiques i ARNr. Malgrat la seva importància, la variació de l'expressió dels ARNr és poc coneguda a causa de la complexitat dels gens d’ARNr. Aquest estudi explora la variació de l'expressió entre teixits i individus utilitzant dades del consorci GTEx. Identifiquem variants de l'ADN ribosòmic a partir de la seqüenciació del genoma complet i es va quantificar la seva expressió a partir de l'ARN. Les diferències estadístiques entre la freqüència al·lèlica i l'expressió van ser calculades amb MANTA i MANTARRAYA. Examinem els patrons d'expressió i realitzem anàlisi d'expressió diferencial en funció del sexe, l'edat, l'ascendència genètica i 57 trets clínics. Els resultats mostren que l'expressió del ADNr depèn sobretot de la freqüència al·lèlica, amb poques excepcions.El ribosoma es esencial para traducir el ARNm en proteínas, con una estrecha cooperación entre las proteínas ribosómicas y los ARNr. A pesar de su importancia, la variación de la expresión de los ARNr es poco conocida debido a la complejidad de los genes de ARNr. Este estudio explora la variación de la expresión entre tejidos e individuos utilizando datos del consorcio GTEx. Identificamos variantes del ADN ribosómico a partir de la secuenciación del genoma completo y se cuantificó su expresión a partir del ARN. Las diferencias estadísticas entre la frecuencia alélica y la expresión fueron calculadas con MANTA y MANTARRAYA. Examinamos los patrones de expresión y realizamos análisis de expresión diferencial en función del sexo, la edad, la ascendencia genética y 57 rasgos clínicos. Los resultados muestran que la expresión del ADNr depende sobre todo de la frecuencia alélica, con pocas excepciones.The ribosome is essential for translating mRNA into proteins, involving close cooperation between ribosomal proteins and rRNAs. Despite its importance, rRNA expression variation is poorly understood due to the complexity of rRNA genes. This study explores rRNA expression variation across tissues and individuals using GTEx consortium data. We identified ribosomal DNA variants from whole-genome sequencing and quantified their expression from RNA-sequencing data. Statistical differences between allele frequency and relative expression were assessed using MANTA and MANTARRAYA. We examined tissue-specific expression patterns and conducted differential expression analyses based on sex, age, genetic ancestry, and 57 clinical traits. Results show rDNA expression depends mostly on allele frequency with few exceptions.